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Modello animale genetica dell'autismo

Published on December 10, 2007 at 11:21 AM · No Comments

Con l'introduzione di una mutazione del gene nei topi, gli investigatori hanno creato quello che credono di essere il primo modello preciso dell'autismo non associato a una più ampia sindrome neuropsichiatriche, secondo la ricerca presentata presso l'American College of Neuropsychopharmacology riunione annuale.

Questo modello animale potrebbe aiutare i ricercatori a capire la funzione cerebrale anormale in autistici gli esseri umani, che potrebbero aiutarli ad identificano meglio e migliorare le strategie di trattamento. Più ampie neuropsichiatriche condizioni includono X Fragile, la causa più comune di ritardo mentale ereditato e la sindrome di Rett, un infanzia sullo sviluppo neurologico è caratterizzata da uno sviluppo normale primo seguita dal cervello di rallentamento e crescita di testa, convulsioni e ritardo mentale.

L'autismo è un disturbo neuropsichiatriche caratterizzato da comportamenti ripetitivi e da svalutazione in interazioni sociali e le abilità di comunicazione. Questi sintomi possono coesistere con le abilità e le capacità cognitive sia rafforzate o una diminuzione.

"Prima di questo studio che sapevamo nulla sui meccanismi di autismo nel cervello," dice studio ricercatore Craig M. Powell, M.D., Ph.d., assistente alla cattedra di Neurologia e psichiatria presso l'Università del Texas Southwestern Medical Center a Dallas. "Con questa ricerca, possiamo studiare cambiamenti nel cervello che conducono a comportamenti autistici e sintomi, che possono aiutarci a capiscono più sulla progressione e trattamento del disturbo".

Il team di ricerca, guidato da Thomas Südhof, M.D., professore e Presidente di Neuroscienze UT Southwestern, sostituito il gene neurologin-3 normale del mouse con un gene mutato di neuroligin-3 associato con autismo negli esseri umani. Così facendo, il team è stato in grado di creare un gene nei topi che è simile al gene malattia umana di autismo. Mentre il risultato ammontava a un piccolo cambiamento molto in loro corredo genetico, esso imitato perfettamente la stessa piccola modifica che si verificano in alcuni pazienti con autismo umana.