Børn født med arvelige metaboliske sygdomme, der medfører organsvigt og tidlig død kan behandles med succes med navlestrengsblod transplantationer fra ubeslægtede donorer, og i nogle tilfælde gå på at leve i mange år, ifølge en undersøgelse ledet af Duke University Medical Center forskere.
Navlestrengsblod transplantation kan give fordele i forhold til knoglemarvstransplantation, som har været den traditionelle metode til behandling af disse sygdomme, siger forskerne.
"I løbet af de seneste 25 år har børn med disse lidelser, som omfatter Hurler sygdom og Krabbe leukodystrophy, blevet behandlet med succes med knoglemarvstransplantationer, men kun hvis en matchet donor var til rådighed," siger Vinod Prasad, MD, en pædiatrisk hematologist / onkolog på Duke og ledende efterforsker på studiet. "Navlestrengsblod transplantation kan udføres med succes fra en forkert donor, så det åbner muligheden for behandling for mange patienter, der ellers ville bukke under for deres lidelser."
Forskerne præsenterede deres resultater på December 10 på American Society of Hematology møde i Atlanta. Undersøgelsen blev finansieret af National Institutes of Health og Hunter er Hope Foundation, en organisation stiftet til minde om den tidligere NFL-quarterback Jim Kelly søn Hunter, der døde af Krabbe sygdom, en arvelig stofskiftesygdom, der påvirker nervesystemet.
"Disse lidelser er sjældne, når det tages individuelt - nogle af dem forekommer i kun én ud af en million fødsler - men hvis du lægger dem sammen, de har en betydelig forekomst, måske 1 ud af 10.000 fødsler," Prasad sagt. "Hvad disse patienter har til fælles, at de har en vis form for gendefekt, der forårsager dem til at mangle en kritisk enzym, der kræves for udviklingen af et vitalt organ, såsom hjertet eller hjernen eller nerverne."
Uden vellykket intervention, dør mange af disse børn, før deres første fødselsdag, sagde han. Knoglemarv og navlestrengsblod transplantation arbejde hos disse patienter i stort set samme måde - ved at erstatte manglende enzymer og give de berørte organer til at udvikle mere normalt.
For denne undersøgelse, kiggede forskerne på 159 børn med arvelige metaboliske sygdomme, der modtog uafhængige navlestrengsblod transplantationer på Duke mellem 1995 og 2007.
"Vi så, at der var fordele til de uafhængige navlestrengsblod transplantation," Prasad sagt. "For eksempel er navlestrengsblod lettere tilgængelig end knoglemarv og der var en nedsat risiko for komplikationer, herunder en lavere forekomst af alvorlige og potentielt fatale graft-versus-host sygdom, som opstår, når donor celler opfatter modtagerens væv og organer som udenlandske. "