Barn født med arvelige metabolske lidelser som forårsaker organsvikt og tidlig død kan behandles med hell med navlestreng blod transplantasjon fra ubeslektede givere og i noen tilfeller går på å leve i mange år, ifølge en studie ledet av Duke University Medical Center forskere.
Navlestreng blod transplantasjon kan gi fordeler i forhold til beinmargstransplantasjon, som har vært den tradisjonelle metoden for behandling av disse lidelsene, sa forskerne.
"I løpet av de siste 25 årene har barn med slike lidelser, som inkluderer Hurler sykdom og Krabbe leukodystrophy, blitt tilfredsstillende behandlet med benmargstransplantasjon men bare hvis en matchet donor var tilgjengelig," sier Vinod Prasad, MD, en pediatrisk hematologist / onkolog ved Duke og etterforskningslederen på studiet. "Navlestreng blod transplantasjon kan gjøres med suksess fra en feilaktige donor, så det åpner muligheten for behandlingen for mange pasienter som ellers ville bukke under for deres lidelser."
Forskerne presenterte sine funn på desember 10 kl American Society of Hematology møte i Atlanta. Studien ble finansiert av National Institutes of Health og Hunter håp Foundation, en organisasjon grunnlagt i minne om tidligere NFL quarterback Jim Kelly sønn Hunter, som døde av Krabbe sykdom, en arvelig stoffskiftesykdom som påvirker nervesystemet.
"Disse lidelsene er sjeldne når det tas enkeltvis - noen av dem forekommer i bare én av en million fødsler - men hvis du setter dem sammen har de en betydelig forekomst, kanskje 1 av 10.000 fødsler," Prasad sa. "Hva disse pasientene har til felles er at de har noen form for gen feil som får dem til å mangle en kritisk enzym, som kreves for utvikling av et vitalt organ, som for eksempel hjertet eller hjernen eller nervene."
Uten vellykket intervensjon, mange av disse barna dør før sin første bursdag, sa han. Benmarg og navlestreng blod transplantasjon arbeid hos disse pasientene i mye på samme måten - ved å erstatte manglende enzymer og la de berørte organer til å utvikle mer normalt.
For denne studien så forskerne på 159 barn med arvelige metabolske forstyrrelser som fikk urelaterte ledningen blod transplantasjon ved Duke mellom 1995 og 2007.
"Vi så at det var fordeler til urelaterte ledningen blod transplantasjon," Prasad sa. "For eksempel er ledningen blod lettere tilgjengelig enn benmarg og det var en redusert risiko for komplikasjoner, inkludert en lavere forekomst av alvorlige og potensielt dødelige graft-versus-vert-sykdom, som oppstår når donor cellene oppfatter mottakerens vev og organer som utenlandske. "