Barn som föds med ärftliga ämnesomsättningsrubbningar som orsakar organsvikt och för tidig död kan behandlas framgångsrikt med navelsträngsblod transplantationer från närstående givare och i vissa fall gå på att leva i många år, enligt en studie ledd av Duke University Medical Center forskare.
Navelsträngsblod transplantation kan ge fördelar jämfört med benmärgstransplantation, som har varit den traditionella metoden för att behandla dessa sjukdomar, säger forskarna.
"Under de senaste 25 åren har barn med dessa störningar, som omfattar hurler sjukdom och Krabbe leukodystrofi, behandlats framgångsrikt med benmärgstransplantation men bara om en matchad donator fanns", säger Vinod Prasad, MD, en pediatrisk hematolog / onkolog vid Duke och ledande forskaren på studien. "Navelsträngsblod transplantationer kan göras framgångsrikt från ett omaka donator, så det öppnar möjligheten att behandla många patienter som annars skulle duka under för sina sjukdomar."
Forskarna presenterade sina resultat på Dec 10 vid American Society of Hematology möte i Atlanta. Studien har finansierats av National Institutes of Health och Hunters Hope Foundation, en organisation som grundades till minne av före detta NFL-quarterback Jim Kelly son Hunter, som dog av Krabbe sjukdom, en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som drabbar nervsystemet.
"Dessa sjukdomar är sällsynta när de tas individuellt - en del av dem förekommer i bara en på miljonen födda barn - men om du lägger ihop dem de har en betydande förekomst, kanske 1 av 10000 födslar," Prasad sagt. "Vad dessa patienter har gemensamt är att de har någon typ av genfel som gör att de saknar ett kritiskt enzym som krävs för utveckling av ett vitalt organ, t.ex. hjärtat eller hjärnan eller nerverna."
Utan framgångsrika ingrepp, många av dessa barn dör före sin ettårsdag, sade han. Benmärg och navelsträngsblod transplantation arbete hos dessa patienter på samma sätt - genom att ersätta saknade enzymer och låta organ som drabbas att utveckla mer normalt.
För denna studie tittade forskarna på 159 barn med ärftliga ämnesomsättningsrubbningar som fick orelaterade transplantationer navelsträngsblod vid Duke mellan 1995 och 2007.
"Vi såg att det fanns fördelar med att den oberoende navelsträngsblod transplantation," Prasad sagt. "Till exempel är navelsträngsblod mer lättillgängliga än benmärgen och det fanns en minskad risk för komplikationer, inklusive en lägre förekomst av allvarliga och potentiellt dödliga graft-versus-host disease, som uppstår när givaren cellerna uppfattar mottagarens vävnader och organ som främmande. "