Για σχεδόν 50 χρόνια, αναιμία Fanconi έχει συσχετιστεί με την λευχαιμία. Όχι μόνο μεταξύ εκείνων που έχουν τη γενετική διαταραχή, αλλά μεταξύ των μελών της οικογένειάς τους, των οποίων τα γονίδια, τους είπαν, τους έκανε μεγάλη ευαισθησία σε διάφορες κακοήθειες.
Αλλά μια νέα μελέτη για να εξετάσει δεσμών μεταξύ 13 συγκεκριμένων γονιδίων αναιμία Fanconi και τον κίνδυνο καρκίνου του κατέληξε στο συμπέρασμα ότι στις περισσότερες περιπτώσεις, ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου δεν είναι μεγαλύτερη από αυτή του υπόλοιπου πληθυσμού.
Αναιμία Fanconi είναι πρωτίστως ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο γενετική κατάσταση, πράγμα που σημαίνει ότι, προκειμένου αυτή να αναπτυχθεί, ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει δύο μεταλλαγμένα γονίδια αναιμία Fanconi, ένα από κάθε γονέα. Μέχρι σήμερα, 13 τέτοια γονίδια έχουν προσδιοριστεί και όλοι τους, σε ασθενείς με αναιμία Fanconi, σχετίζονται με υψηλότερο από τον μέσο όρο κίνδυνο εκδήλωσης στερεών καθώς και με βάση το αίμα καρκίνους, μεταξύ άλλων προϋποθέσεων.
Το ερώτημα που Πανεπιστήμιο Rockefeller Αναπληρωτής Καθηγητής Arleen Auerbach και η ομάδα της έρευνας των αμερικανικών και Γερμανοί ερευνητές είναι ένας λέει έχει ανησυχούν οι οικογένειες των ασθενών αναιμία Fanconi για δεκαετίες: αν ένα μόνο γονίδιο Fanconi αναιμία αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου. Σε μια βασική 1971 επιδημιολογική μελέτη αναφέρει ότι ο κίνδυνος καρκίνου είναι, πράγματι, αυξημένα κατά Fanconi αερομεταφορείς, αν και δεν μοριακή γενετική ανάλυση έγινε, Auerbach, λέει. Όταν μια μελέτη του 2002 που συνδέονται με αναιμία Fanconi με το γονίδιο BRCA2, οι ερευνητές πρότειναν ότι κληρονομήσει μεταλλάξεις σε οποιοδήποτε από διάφορα γονίδια θα μπορούσε να οδηγήσει σε κινδύνους για καρκίνο αναιμία Fanconi. ; Αυτό που παράγεται ένα είδος μαζικής υστερίας μεταξύ των μελών της οικογένειας, επειδή πίστευαν ότι οι μεταφορείς ήταν όλοι τους βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο γενικά και του καρκίνου του μαστού, ιδίως,; Auerbach λέει.
Αλλά τα νέα δεδομένα, τα οποία Auerbach και οι συνεργάτες της πέρασε έξι χρόνια συλλογή και την ανάλυση, δείχνει ότι εκτός από τα άτομα με μεταλλάξεων στο BRCA2, μόνο μία υποομάδα των μεταφορέων αναιμία Fanconi; ηλικιωμένες γυναίκες που φέρουν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο FANCC; αναπτυχθούν περισσότερο από το αναμενόμενο ποσό του καρκίνου. Οι ερευνητές επίσης διαπίστωσαν ότι ο καρκίνος τις γυναίκες αυτές αναπτύχθηκαν ήταν από ένα μόνο είδος; καρκίνο του μαστού. Σε αυτή τη μελέτη, οι γιαγιάδες των ασθενών Fanconi αναιμία που είναι φορείς ενός γονιδίου FANCC ήταν σχεδόν 2,5 φορές περισσότερες πιθανότητες να έχουν αναπτύξει καρκίνο του μαστού συγκριτικά με γυναίκες που δεν έχουν το γονίδιο, λέει ο Auerbach, διευθυντής του Εργαστηρίου Ανθρώπινης Γενετικής και Αιματολογίας και η μελέτη; s οδηγήσει ερευνητή.