거의 50 년 동안, Fanconi 빈혈은 백혈병과 관련된되었습니다. 뿐만 아니라 유전자 장애를 가지고 사람 사이지만, 그의 유전자 가족 구성원들 사이에, 그들은 말씀을 들었는지, malignancies의 다양한 그들이 매우 취약했다.
그러나 13 특정 Fanconi 빈혈 유전자와 암 위험 사이의 링크를 검사하기위한 새로운 연구는 대부분의 경우, 암 자신의 위험이 인구의 나머지 부분보다 더 큰없는 것을 확인했습니다.
Fanconi 빈혈은 주로 그것이 발전하기 위해서, 한 사람이 두 변이 Fanconi 빈혈 유전자, 각 부모로부터 하나를 상속해야함을 의미합니다 autosomal 열성 유전 상태이다. 지금까지, 13와 같은 유전자가 발견되었으며 이들 모두는, Fanconi 빈혈 환자와 관련된 다른 조건 중에서, 고체뿐만 아니라 혈액 기반의 암 발병 위험이 평균보다 더.
록펠러 대학 조교수 Arleen Auerbach 및 조사 미국과 독일의 연구자 그녀의 팀은 자신이 말하는 하나입니다 문제는 수십 년 동안 Fanconi 빈혈 환자의 걱정 가족이있다 : 하나 Fanconi 빈혈 유전자가 암 위험을 증가 여부를 지정합니다. 중추 1,971 역학 연구가 더 분자 유전자 분석이 수행되지 않았습니다지만 암 위험이, 실제로, Fanconi 캐리어에서 상승된 것을 제안, Auerbach는 말합니다. 2002 연구 BRCA2 유전자에 Fanconi 빈혈을 연결하면, 연구자들은 여러 유전자의 변이에 상속이 Fanconi 빈혈에 대한 암 위험을 초래할 수도 것을 제안했습니다. 그들은 사업자가 특히 일반적으로 암, 유방암 증가 위험이 모두 믿었기 때문에? 이것은 가족 구성원 간의 대량 히스테리의 종류를 생산? Auerbach는 말합니다.
그러나 Auerbach와 그녀의 동료 수집 및 분석 6 년을 보냈어 새로운 데이터는, 제안 BRCA2 돌연변이, Fanconi 빈혈 항공사의 한 하급 집단과 그 이외의? 단일 변이 FANCC 유전자를 가지고 나이 많은 여자? 암의 예상 금액보다 더 개발할 수 있습니다. 조사는 더 이상이 여성이 개발한 암 한 유형의 것을 발견? 유방암. 본 연구에서는 FANCC 유전자를 가지고 Fanconi 빈혈 환자의 할머니는 유전자없이 여성에 비해 유방암을 개발 가능성이 더 높습 거의 2.5 배 있었다 Auerbach, 인간 유전학과 혈액의 연구소 이사 및 연구라고?의 리드 조사.
? 이것은 FANCC 유전자가 유방암 자화율 유전자, 그리고 그것이, 정기적으로 유방암 검사를해야 실행되는 여성입니다 암시? Auerbach는 말합니다. FANCC 유전자 Fanconi 빈혈 가정의 약 15 %를 차지하고, 가장 일반적인 초 Fanconi 빈혈 유전자이다. 많은 여성들이 이미 아시 케 나지 유대인 FANCC가 하강의 인에 사용할 수있는 루틴을 미리 임신 유전자 테스트 패널의 일부이기 때문에 그들이 변이 유전자를 가지고 알 수있다, 그녀는 말합니다. 이 Fanconi의 subtype (FA - C라고도 함)의 모든 가족의 절반은 아시 케 나지 유산입니다.
몇 년 동안 가정이 질병와 관련된 하나의 변이 유전자를 가지고 사람이 개발의 높은 위험에 있다고되어 있기 때문에 일반적으로 그러나, 이러한 연구 결과는 가족 Fanconi 빈혈에 의해 영향을받은 많은 사람들에게 아주 좋은 소식 아르 암? Auerbach는 말합니다.
연구는 784 조부모 및 다른 친척 160의 유전자를 검사, FANCC 유전자 변이를 가진 33 할머니 사이에 관찰 여섯 유방 암이 예상되어지는 2.5 유방 암에 비해있었습니다. 다른 두 초과 유방 암은 돌연변 FANCC 유전자와 다른 여자 친척에서 발견되었습니다.
Fanconi 빈혈 유전자 운반선의 숫자의 두려움을 quelling뿐만 아니라, 연구도 Fanconi 빈혈 유전자 두 사본을 상속 사람 암을 생산하는 이론에 의문을 제기, 그녀는 말합니다. 모든 13 유전자는 유전자 Fanconi 빈혈에서 작동하도록 믿어 아르 유전자 손상 복구 (그러나 변이되면 유방암 자화율 유전자하는)와 관련된 것으로 알려져, BRCA1과 BRCA2 관련된 발암 경로과 관련이있을 것으로했다 유전자. 하지만이 연구는 10 FA 알려진 유전자의 한가 발견하는 것이 좋습니다? 상류? BRCA2의 FANCC는 암 개발의 역할을 수 있습니다.
http://www.rockefeller.edu/