For nesten 50 år, har Fanconi anemi vært forbundet med leukemi. Ikke bare blant de som har genetisk uorden men blant sine familiemedlemmer, der gener, de ble fortalt, gjorde dem svært utsatt for en rekke malignancies.
Men en ny studie for å undersøke koblinger mellom 13 bestemte Fanconi anemi gener og kreftrisiko har fastslått at i de fleste tilfeller deres risikoen for kreft er ikke større enn resten av befolkningen.
Fanconi anemi er primært en autosomal recessive genetisk tilstand, noe som betyr at for at det å utvikle, en person må arve to mutated Fanconi anemi gener, en fra hver overordnede. Hittil har 13 slike gener identifisert og alle av dem, Fanconi anemi pasienter, er forbundet med en større enn gjennomsnittlig risiko for å utvikle solide samt blod-baserte kreftformer, blant andre betingelser.
Spørsmålet som Rockefeller University førsteamanuensis Arleen Auerbach og hennes team av amerikanske og tysk forskere undersøkt er en sier hun er bekymret familier av Fanconi anemi pasienter i flere tiår: om en enkelt Fanconi anemi gene øker risikoen for kreft. En pivotal 1971 epidemiologisk Studien foreslo at kreftrisiko er, faktisk forhøyet i Fanconi operatører, selv om ingen molekylær genetisk analyse var utført, sier Auerbach. Når en 2002 studere koblede Fanconi anemi til BRCA2 gene, antydet forskere at arvede mutasjoner i noen av flere gener kan føre til kreft risiko for Fanconi anemi. ?Dette produserte en slags masse hysteria blant familiemedlemmene fordi de trodde operatører var alle på økt risiko for kreft Generelt og brystkreft i særdeleshet? Auerbach sier.
Men de nye dataene, som tilbrakte seks år å samle inn og analysere Auerbach og hennes kolleger, tyder på at dessuten gruppeneller BRCA2 mutasjoner, bare en undergruppe av Fanconi anemi bærere? eldre kvinner som bærer en enkelt mutated FANCC gene? utvikle mer enn det forventede beløpet for kreft. Etterforskere fant videre at kreft utviklet disse kvinnene var av den ene typen? brystkreft. I denne studien bestemødre av Fanconi anemi pasienter som bærer en FANCC gene var nesten 2,5 ganger større sannsynlighet for å ha utviklet brystkreft sammenliknet med kvinner uten gene, sier Auerbach, direktør for Laboratory of Human Genetics og Hematology og studien? s bly etterforsker.