Tutkijat Lounais säätiön biolääketieteellisen tutkimuksen (SFBR) odottaa tehdä suuria harppauksia niiden ymmärtämisessä geneettisiä vaikutteita diabetes, kiitos uuden 1.700.000 dollaria avustuksena tohtori Joanne Curran, Grantin päätutkija.
Avustusta National Institute for Diabetes ja ruoansulatus-ja munuaistautirekisteri antaa Dr. Curran ja hänen kollegansa tehdä tarkemman analyysin siitä 100 geenejä että edellinen SFBR tutkimukset ovat osoittaneet roolinsa erilaisissa riskitekijöitä diabetes ja muut aineenvaihduntasairaudet . Hän nyt tarkastella lähemmin DNA vaihtelu geenit itse nähdä, miten muutokset vaikuttavat geenit "ulostulo, ja lopulta, miten nämä geenit vaikutusvaltaansa sellaisia asioita kuten verensokeri ja insuliinitaso ja rasvaa.
"Haemme toiminnallisia muutoksia DNA-sekvenssi näistä erityisesti geenejä, jotka aiheuttavat joidenkin ihmisten on näitä riskitekijöitä diabeteksen" Curran sanoi. "Meidän edellinen työ on paljastanut geenejä, jotka vaikuttavat paasto verensokeri, painoindeksi ja muut Terveysominaisuudet diabetekseen liittyvä riski. Nyt haluamme selvittää, miten nämä geenit vaihtelevat yksilöiden ja joka DNA vaihtelu geenit itse vaikuttaa niiden toimintaan ja niiden tuloksena vaikutusta ihmisten terveyteen.
"Sitten ehkä voimme löytää tapa kohdistaa tietyn geenin ja manipuloida sen toimintaa niin, että se ei johda Korkea verensokeri, esimerkiksi."
Tarvitaan uusia keinoja estää ja diabeteksen hoitoon on kriittinen, koska hinnat tyypin 2 diabetes, jota usein kutsutaan aikuisiän diabetes, jatkuvasti noustessa Yhdysvalloissa ja muihin ensimmäisen maailman maissa, erityisesti lihavuuden on saavuttanut epidemian tasolla. Sitä esiintyy suhteellisesti kasvava Hispanic väestö, jossa esiintyvyys tyypin 2 diabetes on kaksi-kolme kertaa korkeampi kuin ei-latinalaisamerikkalainen valkoiset. Lihavuus usein edeltää puhkeamista tyypin 2 diabetes, joka voi tehdä ihmisistä alttiimpia monia muita terveysongelmia, kuten sydän-ja verisuonisairaudet, munuaissairaus, ja sokeutta. Tyypin 2 diabetes osuus on yli 90 prosenttia diabeteksen maailmassa, jossa tutkijat arvioi, että siellä on 220 miljoonaa tapausta maailmassa vuoteen 2010 mennessä.
"Tällä hetkellä paras ehkäisy meillä on diabetes on elämäntapojen muutos", sanoi Curran. "Mutta mitä jos sinulla on geneettinen taipumus, joka aiheuttaa teidän korkea verensokeri? Sitten elintapojen muutokset yksin ei voi auttaa sinua. Siksi meidän on löydettävä liittyvien geenien ja DNA vaihtelut, jotka vaikuttavat näiden geenien toimintaa. Se antaa lääkeyhtiöiden tiedot on kehitettävä uusia lääkkeitä torjua tätä kasvavaa terveysongelma. "
Metsästää diabeteksen geenien
SFBR geneetikot on erityisasiantuntemusta etsiä geenejä, jotka vaikuttavat yhteisten monimutkaisia sairauksia, kuten diabetes ja muut sairaudet, jotka vaikuttavat lukuisat ympäristöalan ja geneettiset riskitekijät. Syyskuussa 2007 he ilmoittivat uuden tutkimusmenetelmän ne laatinut nopeuttaa tätä hankalaa metsästää.
Tämä johtamassa tutkimuksessa SFBR genetiikan Dr. John Blangero, ja yksityiskohtaisesti tiedelehti Nature Genetics, hyödyntää geneettistä materiaalia verinäytteet 1240 osallistujien SFBR jatkuvaa San Antonio Perhe Heart Study. San Antonio Perhe Heart Study kuuluu noin 1400 jäsentä 40 Meksikon-Yhdysvaltain perheille San Antonio, jotka osallistuvat pitkän aikavälin tutkimus perintötekijöistä sydänsairauksien, diabeteksen ja liikalihavuuden.
Sen sijaan, että yrittää käydä läpi kaikki 25000 geenit ihmisen perimän, tutkijat käyttivät transkriptionaalisessa Profiilit - toimenpiteet tuotoksen henkilön geenejä - tunnistamaan geenejä, jotka ovat itsesäätöisyyteen tai cis-säänneltyjä, eli ne satama vaihtelut, jotka vaikuttavat heidän oma tuotos. Jonka ansiosta ne nopeasti kapea geeneistä että todennäköisesti syy vaikutus erityisesti sairautta tai ominaisuus. Vuonna Nature Genetics paperi, SFBR joukkue kuvaili, miten se löysi VNN1 geenin vaikutusta tasoon HDL eli "hyvä kolesteroli" tilastollisesti korreloivat geenien ilmentyminen profiilien muuttuja HDL kolesterolia San Antonio Perhe Heart Study osallistujat .
SFBR tutkijat ovat käyttäneet samaa lähestymistapaa löytää geenejä liittyy muita sairauksia, mukaan lukien 203 geenit, jotka korreloivat riskitekijöitä diabetekseen. Tuosta luettelosta 203 geenejä, Dr. Curran on valittu top 100 lisätutkimuksia. Hän tarkastelee 100 geeniä, jotka osoittivat vahvin todiste on itseohjautuva ja vahvin korreloi diabeteksen riskitekijöitä, kuten korkea glukoosi veressä ajan jälkeen paasto, joka tunnetaan paastoverensokeri; muut riskit määräytyvät testit glukoosi ja insuliini sekä korkea rasvan määrää arvioidaan painoindeksin, mittaa rasvan suhteen pituus ja paino.
Mikä tekee näistä geeneistä rasti?