מדענים ב מערב קרן עבור ביורפואי מחקר (SFBR) מצפים לעשות בקפיצות גדולות והבנה של השפעות גנטי על סוכרת, תודות מענק 1.7 מיליון דולר חדש על ד ר ג'ואן Curran, חוקר ראשי של גרנט.
מענק המכון הלאומי לסוכרת, העיכול, מחלות כליות יאפשר ד ר Curran ועמיתיה לנהל חקירה מפורט יותר ב- 100 גנים אשר הקודם SFBR מחקרים הוכיחו לשחק תפקיד גורמי סיכון שונים עבור סוכרת ומחלות מטבוליים אחרים. היא תיראה מקרוב ב DNA וריאציות בתוך גנים עצמם כדי לראות כיצד שינויים אלה משפיעים על פלט הגנים, ולבסוף, כיצד גנים אלה שיימשכו ולהשפעתם על דברים כגון גלוקוז בדם ואת רמות האינסולין שומן הגוף.
"אנחנו מחפשים לשינויים פונקציונליים בתוך רצף ה-DNA של גנים מסוימים אלה הגורמות לאנשים מסוימים יש אלה גורמי סיכון לטיפול בסוכרת," אמר Curran. "העבודה הקודם שלנו חשף גנים המשפיעים על רמות גלוקוז צום, מדד מסת גוף, ואת תכונות בריאות אחרים הקשורים להסיכון לסוכרת. אז עכשיו שאנחנו רוצים לגלות איך גנים אלה משתנים בין אנשים, אשר DNA וריאציות בתוך גנים עצמם להשפיע על תפקידם והשפעתם שנוצר על בריאותו של האדם.
"אז אולי אנחנו יכולים למצוא דרך יעד גנטית מסוימת ולטפל הפונקציה שלה כך שהיא לא להביא ברמות הגלוקוז בדם גבוהה, לדוגמה."
הצורך שיטות חדשות של מניעה וטיפול בסוכרת הוא קריטי, כמו שיעורי סוכרת סוג 2, הנקרא לעיתים קרובות מבוגר – תחילת סוכרת, להמשיך לטפס ב ארצות הברית ומדינות העולם הראשון, במיוחד כפי שיעורי השמנת יתר הגיעו רמות מגיפה. מהם, משפיעה על האוכלוסייה היספנים הגדלים שם מהי השכיחות של סוכרת סוג 2 היא פעמיים או שלוש פעמים גבוה יותר בלבנים שאינם היספנים. לעיתים קרובות, השמנת יתר לפני היווצרות סוכרת סוג 2, אשר יכול לגרום לאנשים רגישים יותר למחשב מארח של בעיות בריאותיות אחרות, כולל מחלות לב וכלי דם, מחלות בכליות עיוורון. סוג 2 סוכרת חשבונות עבור יותר מ-90 אחוז סוכרת ברחבי העולם, עם המדענים להערכת שיש כאלה 220 מיליון מקרים ברחבי העולם 2010.
"עכשיו, המניעה הטובה ביותר שיש לנו סוכרת הוא שינוי אורח החיים," אמר Curran. "אבל מה אם יש לך נטייה שגורם שלך רמות גבוהות של גלוקוז בדם? לאחר מכן לא שינויים באורח החיים לבד עשויות לסייע לך. זהו מדוע אנו צריכים למצוא את הגנים המעורבים ווריאציות על DNA המשפיעים על הפונקציה גנים אלה. זה ייתן חברות התרופות את המידע הדרוש להם לפתח תרופות חדשות להילחם זה בעיה בריאותית גוברת."
המרדף אחר גנים סוכרת
SFBR geneticists יש מומחיות מיוחדת בחיפוש אחר גנים המשפיעים על מחלות מורכבות נפוצות כמו בסוכרת ובהפרעות אחרים שהשפיעו על-ידי גורמי סיכון רבים של איכות הסביבה, גנטי. בספטמבר 2007, הם הודיעו שיטת מחקר חדשה שהם המציאו כדי להאיץ את זה האנט מסורבלת.
כי לימוד, בהנהגת גנטיקאי SFBR ד ר ג'ון Blangero, מפורט בכתב העת המדעי גנטיקה הטבע, שימוש חומר גנטי מ בדגימות דם המשתתפים 1,240 של SFBR מתמשך סן אנטוניו משפחה הלב ללמוד. חקר הלב של סן אנטוניו משפחה כוללת כ 1,400 בני 40 משפחות אמריקני-מקסיקני באזור סן אנטוניו, שמשתתפים חקירת לטווח ארוך של דטרמיננטות גנטי של מחלות לב, סוכרת, השמנת יתר.
במקום לנסות חטטו כל הגנים 25,000 בהגנום האנושי, השתמשו החוקרים השעתוק פרופילים-אמצעי הפלט של הגנים של אדם – לזיהוי גנים self-regulated, או cis-מוסדרות, כלומר שהם אדם וריאציות להשפיע על פלט משלהם. אשר אפשרה להם במהירות לצמצם ב- גנים בעלי להניח אפקט סיבתי על מחלה מסוימת או תכונה המחלה. בעיתון גנטיקה הטבע, הצוות SFBR תיאר כיצד הוא גילה של ג'ין VNN1 ההשפעה על רמת HDL, או "כולסטרול טוב", על-ידי התאמת סטטיסטית את הפרופילים ביטוי של גנים עם רמות הכולסטרול HDL משתנה המשתתפים חקר הלב משפחה של סן אנטוניו.
מדענים SFBR שימוש באותה גישה זו לחיפוש גנים הקשורים עם מחלות אחרות, כולל גנים 203 הקשורות עם גורמי סיכון לטיפול בסוכרת. מרשימה זו של גנים 203, ד ר Curran בחרה העליון 100 עבור בחינה נוספת. היא נבחן הגנים 100 שמציג את העדויות החזקות ביותר להיות self-regulated, מתאמים החזק ביותר עם גורמי סיכון לסוכרת כגון רמה גבוהה של גלוקוז בדם לאחר תקופה של צום, המכונה גלוקוז צום; סיכונים אחרים נקבע על-ידי בדיקות גלוקוז, אינסולין; רמה גבוהה של שומן כפי שנקבע על-ידי הערכת מדד מסת גוף, מידת שומן ביחס גובה ומשקל.
מה הופך שנתות גנים אלה?