מחקר חושף רמזים על תפקוד לקוי של הגן סיסטיק פיברוזיס ומחלות מערכת העיכול

מחקר חדש של חוקרים בבית החולים הסברו של ילדים, חלוקת ילדים של החולים רוד איילנד, ואת בית החולים הר סיני בניו יורק, ומציע תובנה חדשה לתפקיד כי הגן סיסטיק פיברוזיס ממלאת בהתפתחות מחלת העיכול.

הטרנסממברני סיסטיק פיברוזיס הרגולטור המוליכות (CFTR) גן הקודים חלבון הידוע גם בשם CFTR. מוטציות של חלבון זה המשויכים סיסטיק פיברוזיס (CF) וכן מגוון של מחלות במערכת העיכול, כמו דלקת של הלבלב, זה יכול להיות קשה ומתישה והוא יכול להתרחש גם אצל חולים ללא CF. עם זאת, המנגנון הבסיסי שבאמצעותו CFTR הגן תפקוד לקוי גורם למחלות הוא הבין היטב, הגבלת אפשרויות הטיפול פוטנציאליים.

בגיליון 15 דצמבר של כתב העת ביוכימיים, מדענים מדווחים על גילוי אלמנט הרגולציה החדשה באזור של הגן CFTR כי יכול לשלוט הביטוי של גנים במערכת העיכול. הם גם זיהו שלושה גורמים רגולטוריים חשוב ופעיל באתר זה שידוע כי הם לשלוט בהיבטים העיקריים של הרגולציה תא מעיים, כולל התמיינות תאים וגדילה.

"אנו מקווים כי הממצאים יובילו להבנה מקיפה יותר של אופן תפקוד לקוי של הגן CFTR כזה יכול לגרום למגוון רחב של מחלות, ובסופו של דבר שמאפשר לנו לפתח טיפולים יעילים סיסטיק פיברוזיס ומחלות אחרות במערכת העיכול," אמר המחבר הראשי Thankam פול, MD , גסטרואנטרולוג ילדים בבית החולים הסברו של ילדים פרופסור לרפואת ילדים בבית אלפרט וורן הספר לרפואה של אוניברסיטת בראון.

חלבון CFTR מתגורר פני השטח של התאים המצפים את מערכת העיכול, ריאות ובלוטות הזיעה. בתאים נורמליים, הוא פועל כערוץ יון כי המשלוחים כלוריד לתוך ומחוץ לתאים. הוא שולט גם על ויסות מסלולים תחבורה אחרים המסדיר את המעבר של נוזלים ביקרבונט פני קרום התא.

מחקרים קודמים עולה כי רצף הדנ"א וריאציות (או מוטציות) לבד אינם מסבירים CFTR הקשורות דפוסי מחלות במערכת העיכול, אלא מכפילי epigenetic, או שינויים לעזוב רצף הגן של ה-DNA CFTR תקין, ביטוי השפעה.