Sebuah studi baru oleh para peneliti di Rumah Sakit Anak Hasbro, pembagian pediatrik dari Rumah Sakit Rhode Island, dan Gunung Sinai Hospital, New York, menawarkan wawasan baru ke dalam peran yang gen cystic fibrosis memainkan dalam perkembangan penyakit pencernaan.
Para transmembran cystic fibrosis konduktansi kode gen regulator (CFTR) untuk protein yang juga dikenal sebagai CFTR. Mutasi protein ini berhubungan dengan cystic fibrosis (CF) dan berbagai penyakit pencernaan, seperti radang pankreas, yang dapat parah dan melemahkan dan dapat terjadi bahkan pada pasien tanpa CF. Namun mekanisme yang mendasari dimana gen CFTR penyebab disfungsi penyakit kurang dipahami, membatasi pilihan pengobatan potensial.
Dalam edisi 15 Desember Journal Biokimia, para ilmuwan melaporkan penemuan elemen peraturan baru di daerah gen CFTR yang dapat mengendalikan ekspresi gen dalam saluran pencernaan. Mereka juga mengidentifikasi tiga faktor regulasi penting dan aktif di situs ini yang dikenal untuk mengontrol aspek-aspek utama dari regulasi sel usus, termasuk diferensiasi sel dan pertumbuhan.
"Kami berharap bahwa temuan ini akan mengarah pada pemahaman yang lebih komprehensif tentang bagaimana disfungsi gen CFTR bisa menyebabkan seperti berbagai penyakit, akhirnya memungkinkan kita untuk mengembangkan pengobatan yang efektif untuk cystic fibrosis dan penyakit pencernaan lainnya," kata pemimpin penulis Thankam Paulus, MD , seorang pencernaan anak di Rumah Sakit Anak Hasbro dan asisten profesor pediatri di The Warren Alpert Medical School of Brown University.
Protein CFTR berada di permukaan sel yang melapisi sistem pencernaan, paru-paru dan kelenjar keringat. Pada sel normal, bertindak sebagai saluran ion yang mengangkut klorida ke dalam dan keluar dari sel. Hal ini juga mengontrol pengaturan jalur transportasi lainnya yang mengatur perjalanan cairan dan bikarbonat melintasi membran sel.