Un nuovo studio dai ricercatori all'Ospedale Pediatrico di Hasbro, la divisione pediatrica dell'Ospedale del Rhode Island e dell'Ospedale di Monte Sinai, New York, offre a nuova comprensione nel ruolo quel i giochi del gene di fibrosi cistica nello sviluppo della malattia gastrointestinale.
I codici del gene regolatore di conduttanza del transmembrane di fibrosi (CFTR) cistica per una proteina anche conosciuta come CFTR. Le Mutazioni di questa proteina sono associate con fibrosi cistica (CF) e un intervallo delle malattie digestive, quale infiammazione del pancreas, che può essere severo e debilitante e può accadere anche in pazienti senza CFR. Eppure il meccanismo di fondo da cui la disfunzione del gene di CFTR causa la malattia è capito male, limitando le opzioni potenziali del trattamento.
Nell'edizione del 15 dicembre del Giornale Biochimico, gli scienziati riferiscono la scoperta di nuovo elemento regolatore in una regione del gene di CFTR che può gestire l'espressione del gene nel tratto gastrointestinale. Egualmente hanno identificato tre importanti ed i fattori regolatori attivi a questo sito che sono conosciuti per gestire gli aspetti importanti del regolamento intestinale delle cellule, compreso differenziazione delle cellule e la crescita.
“Speriamo che questi risultati piombo ad una comprensione più completa di come la disfunzione del gene di CFTR può causare tali una vasta gamma di malattia, finalmente permettenteci di sviluppare gli efficaci trattamenti per fibrosi cistica ed altre malattie gastrointestinali,„ hanno detto l'autore principale Thankam Paul, M.D., un gastroenterologo pediatrico all'Ospedale Pediatrico di Hasbro e assistente universitario della pediatria Alla Facoltà di Medicina di Alpert del Labirinto della Brown University.
La Proteina CFTR risiede nella superficie delle celle che allineano l'apparato digerente, i polmoni e le ghiandole sudoripare. In celle normali, funge da canale ionico in cui trasporta il cloruro e dalle celle. Egualmente gestisce il regolamento di altre vie del trasporto che regolamentano il passaggio di liquido e del bicarbonato attraverso le membrane cellulari.