調査は嚢胞性線維症の遺伝子の機能障害および胃腸病気への糸口の覆いを取ります

Hasbro の小児病院の研究者による新しい調査、ロードアイランドの病院およびシナイ山の病院、ニューヨークの小児科の部分はその胃腸病気の開発に於いての役割に、新しい洞察力に嚢胞性線維症の遺伝子の演劇を提供します。

蛋白質別名 CFTR のための (CFTR)嚢胞性線維症の transmembrane の導電率の調整装置の遺伝子コード。 この蛋白質の突然変異は発生できる (CF)膵臓の発火のような消化器系の病気の嚢胞性線維症そして範囲と、関連付けられ、であり、患者に CF. なしに厳しく、衰弱します。 けれども CFTR の遺伝子の機能障害が病気を引き起こす根本的なメカニズムは十分理解されていなく、処置オプションの可能性を制限します。

生化学的なジャーナルの 12 月 15 日問題では、科学者は消化器の遺伝子発現を制御できる CFTR の遺伝子の領域の新しい規定する要素の発見を報告します。 彼らはまたこのサイトでおよび細胞分化および成長を含む腸のセル規則の主要な面を、制御すると知られている実行中の規定する要因を重要な 3 つ識別しました。

「私達は CFTR の遺伝子の機能障害により病気の非常に広い範囲をどのようにの引き起こすことができるかこれらの調査結果が広範囲の理解の Hasbro の小児病院で嚢胞性線維症および他の胃腸病気のための有効な処置を開発することを結局私達が可能にする」言いましたポール、 M.D.、小児科の gastroenterologist およびブラウン大学のワーレン Alpert の衛生学校で小児科の助教授主執筆者 Thankam 原因となることを望みます。

CFTR 蛋白質は消化系、肺および汗腺を並べるセルの表面に存在します。 正常なセルでは、それはそしてセルからの塩化物を運ぶイオンチャネルとして機能します。 それはまた細胞膜を渡る液体そして重炭酸塩の道を調整する他の輸送のパスの規則を制御します。

前の研究は DNA シーケンス変化 (か突然変異) 単独で CFTR 関連の胃腸病気パターンを説明しないことを示します; むしろ、後成の遺伝子の DNA のシーケンスをそのまま去る変更子、か変更、影響 CFTR の表現。

ポールおよび同僚はヒストンのアセチル化に関連する CFTR の遺伝子内の領域、 DNA 包装蛋白質を修正するプロセスを定義するように努めました。 ヒストン H4 の激しいアセチル化と、主要なコアヒストンの 1 つ関連付けられた識別した後、領域をそれらは実行中の腸 CFTR の表現にこのプロセスおよび HNF1a、 Cdx2 および Tcf4 として知られていた規定する要因によって職業をリンクしたそれ以上のテストを行ないました。 これらの要因の結合された作業はクロマチンのアーキテクチャ、 DNA がセルで包まれる CFTR の表現の変化の原因となる形式を修正するようです。

選択式に CFTR の表現を高めることによって CFTR 準の病気を扱う 「私達の調査結果ヒストンの修正の作戦の治療上の潜在性を提案します」は Hasbro の小児病院でニール LeLeiko、 M.D.、 Ph.D を胃腸病学、栄養物および肝臓病の部分の。、調査の共著者そしてディレクター言いました。 彼はまた Alpert の衛生学校に小児科の教授です。

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