Um estudo novo por pesquisadores no Hospital de Crianças de Hasbro, a divisão pediatra de Rhode - o Hospital da ilha, e o Hospital do Monte Sinai, New York, oferecem a introspecção nova no papel esse os jogos do gene da fibrose cística na revelação da doença gastrintestinal.
Os códigos do gene do regulador da condutibilidade da transmembrana (CFTR) da fibrose cística para uma proteína igualmente conhecida como CFTR. As Mutações desta proteína são associadas com a fibrose cística (CF) e uma escala de doenças digestivas, tais como a inflamação do pâncreas, que pode ser severo e debilitando e pode ocorrer mesmo nos pacientes sem CF. Contudo o mecanismo subjacente por que a deficiência orgânica do gene de CFTR causa a doença é compreendido deficientemente, limitando opções potenciais do tratamento.
Na introdução do 15 de dezembro do Jornal Bioquímico, os cientistas relatam a descoberta de um elemento regulador novo em uma região do gene de CFTR que pode controlar a expressão de gene no aparelho gastrointestinal. Igualmente identificaram três importantes e os factores reguladores activos neste local que são sabidos para controlar os aspectos principais da pilha intestinal regulamentares, incluindo a diferenciação de pilha e o crescimento.
“Nós esperamos que estes resultados conduzirão a uma compreensão mais detalhada de como a deficiência orgânica do gene de CFTR pode causar tal vasta gama de doença, permitindo eventualmente nos de desenvolver tratamentos eficazes para a fibrose cística e outras doenças gastrintestinais,” disseram o autor principal Thankam Paul, M.D., um gastroenterologista pediatra no Hospital de Crianças de Hasbro e professor adjunto da pediatria Na Faculdade de Medicina de Warren Alpert de Brown University.
A proteína de CFTR reside na superfície das pilhas que alinham o sistema digestivo, os pulmões e as glândulas de suor. Em pilhas normais, actua como um canal do íon em que transporte o cloreto e fora das pilhas. Igualmente controla o regulamento de outros caminhos do transporte que regulam a passagem do líquido e do bicarbonato através das membranas de pilha.