研究找到提示向囊性纖維化基因官能不良和食道疾病

由研究員的新的研究 Hasbro 兒童醫院的，羅德島醫院和西奈山醫院，紐約小兒科部門，提供新的答案到該的作用囊性纖維化基因作用在食道疾病的發展。

蛋白質的 CFTR 亦稱 (CFTR)囊性纖維化橫跨膜導率管理者基因編碼。 此蛋白質的變化與囊性纖維化 (CF)和消化系統症狀相關的範圍，例如胰腺的炎症，甚而在患者是嚴重和使衰弱并且可能發生，不用 CF。 CFTR 基因官能不良導致疾病的基礎結構很難懂，限制潛能處理選項。

在生物化學的日記帳的 12月 15日問題，科學家在可能控制在這條胃腸道的基因表達 CFTR 基因的區域報告在一個新的管理要素的發現上。 他們也識別三重要和知道控制小腸細胞管理規定的主要方面，包括分化和增長的有效的管理系數在此站點。

「我們希望這些發現將導致更加全面的瞭解對 CFTR 基因官能不良如何可能導致這樣各種各樣的疾病，最終使我們開發囊性纖維化和其他食道疾病的有效處理」，在 Hasbro 兒童醫院說主要作者 Thankam 保羅、 M.D.、小兒科腸胃病學和助理教授小兒科在布朗大學沃倫 Alpert 醫學院。

CFTR 蛋白質位於排行消化系統、肺和汗腺的細胞表面。 在正常細胞，它作為到裡運輸氯化物和在細胞外面的離子通道。 它也控制調控流體和重碳酸鹽的段落其他運輸路的管理規定在細胞膜間。

早先研究表明脫氧核糖核酸順序差異 (或變化) 單獨不解釋 CFTR 關連的食道疾病模式; 相反，外成留給脫氧核糖核酸基因的順序完整的修正值或者更改，影響 CFTR 表達式。

保羅和同事尋求定義關聯與組蛋白乙酰化作用在 CFTR 基因內的地區，修改脫氧核糖核酸包裝的蛋白質的進程。 在識別區域以後與組蛋白相關 H4 的深刻乙酰化作用，其中一主要核心組蛋白，他們進行了與有效的小腸 CFTR 表達式鏈接此進程和佔有由叫作 HNF1a、 Cdx2 和 Tcf4 的管理系數的進一步測試。 這些系數的聯合的活動看上去修改染色質結構，脫氧核糖核酸在這個細胞被包裝的表單，導致 CFTR 表達式的改變。

「我們的發現建議組蛋白修改方法治療潛在對待 CFTR 關聯疾病通過有選擇性提高 CFTR 表達式」，在 Hasbro 兒童醫院尼耳 LeLeiko， M.D.， Ph.D 說。，研究胃腸病學、營養和肝臟病部門的共同執筆者和主任。 他也是小兒科教授在 Alpert 醫學院。

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