Badacze od Japonia RIKEN SNP Badawczego centrum, kolaboruje z drużyną przy uniwersytetem kalifornijskim, San Diego, odkrywali nową genetyczną różnicę (KD) choroba charakteryzująca ostrym rozognieniem arterie przez cały ciała która wpływa dziecka ryzyko dostawać Kawasaki chorobę. (UCSD)
Genetyczna różnica wpływa odporną aktywację odpowiedź standardowy traktowanie i ryzyko rozwijać wieńcowej arterii aneurysms jako komplikacja KD. - nabrzmiałość arteria która może wynikać w zakrzepach i ataku serca -
Wiodący autor, Yoshi Onouchi, M.D, Ph.D, SNP Badawczy centrum., RIKEN, Yokohama, Japonia, używać DNA od setek Usa dzieci i ich rodzice, zbierać przez Kawasaki choroby Badawczego centrum przy Radów Children szpitalem San Diego (RCHSD), dział pediatrie, UCSD szkoła medyczna.
"To był cudowny współpraca," powiedział współautora, Jane oparzenie, M.D, profesor, szef, podział alergia, immunologia i reumatologia., UCSD pediatrie dział. "Dr. Onouchi używał nasz DNA robić ten obserwaci. Teraz budujemy na ten obserwaci."
Kawasaki choroba pediatryczna choroba charakteryzująca febrą i wysypka, no jest rzadkiego choroby ale ono jest przeważajacy w Japonia. W San Diego okręgu administracyjnym, 20, 30 dzieci na 100.000 dzieci less niż pięć rok wiek wpływają każdego roku. Więcej niż 50 nowych pacjentów taktują dorocznie przy RCHSD. Choroba jest cztery, pięć czasu pospolita niż nieco więcej publicznie uznanych chorob dzieci tak jak.
Jeżeli bez leczenia, KD może prowadzić śmiercionośni wieńcowej arterii aneurysms. KD miewa skłonność biegać w rodzinach, sugeruje że tam są genetyczni składniki choroby ryzyko. Ja jest także 10, 20 czasów pospolity w Amerykańskich dzieciach w dzieciach Europejski spadek niż.
Badacze utożsamiali region na chromosomu 19 łączącym z chorobą. Szczególnie, serie warianty przez cztery genu w regionie pojawiać się dobrowolnie niż tamto w zdrowej grupie kontrolnej w jednostkach z chorobą.
Drużyna skupiał się na jeden te geny, ITPKC który pojawiać się był najprawdopodobniejszym kandydatem., Gen kłama w sygnalizacyjnej drodze przemian która wpływa aktywację T komórki, jeden ręka ciało reakci odpornościowej system. ITPKC szyfruje enzym który jest częścią sygnalizacyjna droga przemian z krytycznym rola w T komórki aktywaci. Jeden ryzyko warianty zmniejsza wyrażenie ITPKC, i niższy poziomy ITPKC prowadzenie aktywacja T komórki. autory pokazywali że, że
"Ten pojedynczy gen skaczący out jako oczywisty kandydat ponieważ ono wymaga w odpornej aktywaci, i KD jest chorobą odporna aktywacja," powiedział oparzenie. "To był wielki praca detektywistyczna odcyfrowywać funkcję ten wariant."