Исследователи из RIKEN SNP Японии научно-исследовательский центр, сотрудничающий с группой в университете Калифорнии в Сан-Диего (UCSD), обнаружили новые генетические вариации, которая затрагивает риск ребенка получить болезнь Кавасаки (КД), заболевание, характеризующееся острым воспалением артерий по всему телу.
Генетические вариации влияет на иммунную активацию и ответ на стандартное лечение, а также риск развития коронарной аневризмы артерии - отек артерии, что может привести к тромбов и сердечных приступов - как осложнение KD.
Ведущий автор исследования, Йоши Onouchi, доктор медицины, доктор философии, SNP научного центра RIKEN, Йокогама, Япония, использовали ДНК из сотен американских детей и их родителей, собранных с помощью научно-исследовательский центр Болезнь Кавасаки у Рады детской больницы Сан-Диего (RCHSD) , педиатрический факультет, UCSD школы медицины.
"Это было прекрасное сотрудничество", говорит соавтор, Джейн Бернс, доктор медицинских наук, профессор и руководитель отдела аллергии, иммунологии и ревматологии, UCSD кафедры педиатрии. "Д-р Onouchi использовали нашу ДНК, чтобы сделать это наблюдение. Сейчас мы строим на этом наблюдении ".
Болезнь Кавасаки, педиатрическое заболевание, характеризующееся лихорадкой и сыпью, не является редким заболеванием, но это наиболее распространенный в Японии. В округе Сан-Диего, от 20 до 30 детей на 100000 детей в возрасте до пяти лет страдают каждый год. Более 50 новых пациентов ежегодно лечатся в RCHSD. Заболевание в четыре-пять раз чаще, чем некоторые более публично признал заболеваний у детей, таких как туберкулез или бактериального менингита.
При отсутствии лечения, К. может привести к летальному коронарной аневризмы артерии. К. Д. тенденцию бежать в семьях, что свидетельствует Есть генетические компоненты к болезни и риск. Кроме того, от 10 до 20 раз чаще встречается у японского и Японско-американский детей, чем у детей европейского происхождения.
Исследователи определили регион на хромосоме 19, связанных с болезнью. В частности, ряд вариантов в четырех генов в регионе появилось более часто у лиц с заболеваниями, чем в контрольной группе здоровых.
Команда сосредоточилась на одном из этих генов, ITPKC, которые оказались наиболее вероятным кандидатом. Ген находится в сигнальный путь, который влияет на активацию Т-клеток, одна рука иммунной системы реакцию организма. ITPKC кодирует фермент, который является частью сигнального пути с важную роль в активации Т-клеток. Авторы показали, что одним из вариантов снижает риск выражение ITPKC, и, что более низкие уровни ITPKC привести к чрезмерной активации Т-клеток.
"Это единственный ген выскочил как очевидный кандидат, поскольку он участвует в иммунной активации, К. Д. это заболевание иммунной чрезмерной активации", сказал Бернс. "Это была большая работа детектива, чтобы расшифровать функции этого варианта".