川崎疾病的基因原因

从日本的 RIKEN SNP 研究中心的研究员，合作与小组在加州大学，圣迭戈 (加州大学圣地亚哥分校)，发现了影响获得川崎疾病的儿童的风险的新的基因差异 (KD)，动脉的深刻炎症描绘的病症在这个机体中的。

基因差异影响免疫启动和回应对标准处理，以及开发冠状动脉动脉瘤的风险 - 可能导致血块和心脏病发作 - 动脉的膨胀作为 KD 的复杂化。

主要作者、 Yoshi Onouchi， M.D.、 Ph.D。， SNP 研究中心， RIKEN，横滨，日本，从数百的使用的脱氧核糖核酸美国子项和他们的父项，收集通过川崎疾病研究中心在 Rady 儿童医院圣迭戈 (RCHSD)，小儿科，加州大学圣地亚哥分校医学院的部门。

“这是美妙的协作”，共同执笔者说、珍妮烧伤、 M.D.、教授和过敏院长、分部，免疫学和风湿病学，小儿科加州大学圣地亚哥分校部门。 “Onouchi 博士使用我们的脱氧核糖核酸做此观察。 现在我们在该观察编译”。

川崎疾病，热病描绘的小儿科病症和疹，不是少见病症，但是它是最流行在日本。 在圣地牙哥县，每 100,000 子项的 20 到 30 子项少于五岁每年影响。 超过 50 名新的患者每年治疗在 RCHSD。 病症比有些四到五倍公用子项公开被认可的疾病例如结核病或细菌脑膜炎。

如果未经治疗， KD 可能导致致死的冠状动脉动脉瘤。 KD 在系列倾向于运行，建议有基因要素对疾病风险。 它也是 10 到 20 倍公用在日本和日裔美国人子项比对于欧裔的儿童。

研究员识别在染色体 19 的一个区域链接以这个疾病。 特别是，在四个基因间的一系列的变形在这个区域比那些频繁地出现于单个以这个疾病在健康控制组。

这个小组着重这些基因之一， ITPKC，看来是这名很可能候选人。 这个基因在影响 T 细胞的启动的信号路在，机体的免疫反应系统的一条胳膊。 ITPKC 输入是一条信号路的一部分与重要作用的在 T 细胞启动的酵素。 作者向显示一个风险变形减少 ITPKC 表达式，并且 ITPKC 底层导致 T 细胞的过启动。

“此唯一基因跳出了作为一名明显的候选人，因为它在免疫启动介入，并且 KD 是免疫过启动疾病”，烧伤说。 “这是解密此变形的功能的巨大侦探工作”。

研究作者建议 ITPKC 的关联以川崎疾病可能有立即临床涵义。 有 KD 的 20% 子项对与静脉内免疫球蛋白的标准处理是有抵抗性。 此疗法是可能失效与 ITPKC 风险变形的单个。 如果这些单个可能识别与一个基因测试，可能提供他们替代，更加密集的疗法。

进一步研究将识别基因差异另外的站点，并且可能获取足够基因影响一次诊断测试可以构想识别子项在增加的风险。 有 KD 的这些孩子会是更加积极的疗法的候选人。

“KD 患者的一个重大的编号遭受不可逆的冠状动脉损伤，可能导致心脏病发作，心力衰竭，或者请要求移植”，注意烧伤。 “我们的在 RCHSD 的目标是创建指示的 KD 患者的一个基因测试这名患者是否是在增加的风险。 如果那是实际情形，我们可以使用另外的处理和可能地减少将来的复杂化”。

另外，查找可能有了解调控对炎症的人员的免疫反应强度的基因温箱的涵义。 调查员现在查看什么影响此基因差异在启动也许有其他激动的条件，例如动脉粥样硬化和心肌炎，病毒感染经常造成的心肌的炎症。

http://www.ucsd.edu/