Forskare från Japan Forskningscentrat för RIKEN som SNP samarbetar med ett lag på Universitetar av Kalifornien, San Diego (UCSD), har upptäckt att en ny genetisk variation, som påverkar ett barn riskerar av att få den Kawasaki sjukdomen (KD), en sjuka som karakteriseras av akut inflammation av artäralltigenom förkroppsliga.
Den immuna aktiveringen för genetiska variationspåverkan och svaret till standard behandling såväl som riskera av framkallning av koronara artäraneurysms - en bulnad av artären som kan resultera i blodproppar och hjärtinfarkt - som en komplikation av KD.
Den Bly- författare, Yoshi Onouchi, M.D., Ph.D., SNP-Forskningscentrat, RIKEN, Yokohama, Japan, använd DNA från hundratals U.S.-barn och deras föräldrar som samlas till och med den Kawasaki SjukdomForskningscentrat på Rady Barns Sjukhus San Diego (RCHSD), Avdelningen av Pediatrik, UCSD Skolar av Medicin.
”Var Detta ett underbart samarbete,”, sade co-författare, Jane Brännskador, M.D., professorn och chefen, Uppdelning av Allergin, Immunologi och Rheumatology, UCSD-Avdelning av Pediatrik. ”Använde Dr. Onouchi vår DNA för att göra denna observation. Nu bygger vi på den observation.”,
Den Kawasaki Sjukdomen, en överilad pediatrisk sjuka som karakteriseras av feber och, är inte en sällsynt sjuka, men den är mest förhärska i Japan. I San Diego County påverkas 20 till 30 barn per 100.000 barn mindre än fem myndiga år varje år. Mer än 50 nya tålmodig behandlas årligen på RCHSD. Sjukan är fyra till fem tider mer allmänning än några publicly igenkända sjukdomar av barn liksom tuberkulos eller bakterie- meningit.
Om untreated, kan KD leda till dödliga koronara artäraneurysms. KD ansar till inkörda familjer som föreslår att det finns genetiska delar till sjukdomen riskerar. Det är också 10 till 20 tider mer allmänning i Japanska och Japanska Amerikanbarn än i barn av Europénedstigningen.
Forskare identifierade en region på kromosom 19 som anknöts med sjukdomen. I synnerhet verkade som om en serie av variants över fyra gener i regionen vanligare i individer med sjukdomen, än de i det sunt kontrollerar gruppen.
Laget fokuserade på en av dessa gener, ITPKC, som verkade att vara den mest rimliga kandidaten. Genen ligger i en signalerandebana, som påverkar aktiveringen av T-celler, en beväpnar av huvuddelens det immuna svarssystemet. ITPKC kodar ett enzym som är delen av en signalerandebana med en kritisk roll i aktivering för T-cell. Författarna visade att en av riskeravariantsna förminskar uttryckt av ITPKC, och att lägre jämnar av ITPKC som är bly- till över-aktiveringen av T-celler.
”Sade Denna singelgen som ut hoppades som en tydlig kandidat, därför att den är involverad i immun aktivering, och KD är en sjukdom av den immuna över-aktiveringen,” Brännskador. ”Var Detta stort detektiv- arbete som dechiffrerar fungera av denna variant.”,