川崎病的遺傳原因

來自日本理化學研究所的SNP研究中心在美國加州圣迭戈分校（UCSD）大學團隊合作，，的研究人員已經發現了一個新的遺傳變異，影響孩子的，獲得川崎病（KD），特點是急性炎症的一個疾病的風險整個身體的動脈。

遺傳變異影響免疫激活和標準治療的反應，以及發展冠狀動脈瘤的風險 - 作為 KD的並發症 - 腫脹，可能導致血液凝塊和心髒病發作的動脈。

主要作者，醫學博士，哲學博士，SNP研究中心，理化學研究所，橫濱，日本，用於從數百名美國兒童和他們的父母的DNA，通過川崎病研究中心收集拉迪兒童醫院圣迭戈（RCHSD，耀西Onouchi）兒科系，加州大學聖地亞哥分校醫學院。

“這是一個美妙的合作，說：”共同作者，簡伯恩斯，醫學博士，教授和行政，變態反應科，免疫學和風濕病，加州大學聖地亞哥分校兒科系。 “博士Onouchi用我們的DNA，使這一觀察。現在，我們正在建設的觀察。“

川崎病，兒科疾病，特點是發熱和皮疹，是不是一種罕見的疾病，但它在日本是最普遍的。在圣迭戈縣，20至30日不到5歲兒童，每10萬名兒童受到影響，每年。在RCHSD，每年處理超過 50個新患者。這種疾病是一些更公開承認的疾病，如肺結核或細菌性腦膜炎的兒童常見的四到五倍以上。

如果未經治療，KD可能導致致命的冠狀動脈瘤。 KD往往在家庭中，提示有遺傳疾病的風險組成部分。這也是10到20倍，比歐洲血統的兒童更是在日本和日本美國的兒童共同。

研究人員發現 19號染色體上的同病相連的一個地區。特別是，在該地區橫跨四個基因變種的系列更頻繁地出現在與疾病比健康對照組的個人。

團隊專注於這些基因，ITPKC，這似乎是最有可能的人選。該基因位於一個影響激活T細胞，人體的免疫反應系統的一個手臂的信號轉導通路。 ITPKC編碼一種酶，它是與在T細胞活化的關鍵作用的信號轉導通路的一部分。作者表明，降低風險的變種之一ITPKC表達，下級 ITPKC導致 T細胞過度激活。

伯恩斯說，“”這種單一基因跳出一個明顯的候選人，因為它是參與免疫激活，和KD是一種免疫過度激活的疾病。 “這是偉大的偵探工作破譯這種變異的功能。”

研究作者認為，川崎病的ITPKC協會可能有直接的臨床意義。最多至20％的孩子們有第納爾與標準靜脈注射免疫球蛋白治療耐。這種療法是ITPKC風險變異的個人更容易失敗。如果這些人可能與基因測試確定，他們可以提供替代品，更密集的治療。

進一步的研究將確定其他網站的遺傳變異，可能捕獲足夠的診斷測試可以設計的風險增加，以確定在兒童的遺傳影響。與第納爾這些孩子會更積極的治療候選人。

燒傷“，指出：”一個相當數量的KD患者遭受的不可逆轉的冠狀動脈損害，從而導致心髒病發作，心臟衰竭，或需要移植。 “我們在RCHSD的目標是創建一個病人是否面臨更大的風險是，這將表明為克山病患者的基因測試。如果是這樣的話，我們可以使用額外的治療，可能會減少未來的並發症。“

此外，這一發現可能為了解遺傳的恆溫調節一個人的免疫炎症反應的強度的影響。調查人員正在尋找什麼樣的影響，這種遺傳變異可能發起其他炎症性疾病， 如動脈粥樣硬化和心肌炎，常由病毒感染引起的心臟肌肉發炎。

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