Uusi tutkimus Virginian yliopiston Health System osoittaa, että jos tyypin 1 myotonic lihasdystrofia (DM1), tunnettu sydän proteiini ei useita yllättäviä asioita. DM1 on yleisin muoto lihassurkastumatauti aikuisilla ja vaikuttaa noin 40000 aikuista ja lasta Yhdysvalloissa
Proteiini, NKX2-5, on biomarkkeri sydämen kantasoluja. On myös erittäin tärkeää normaalia kehitystä sydämen. "Liian vähän se aiheuttaa suuria sydämen ongelmia, kuten hidas ja rytmihäiriölääke", toteaa tohtori Mani Mahadevan, ihmisen genetiikan tutkija ja professori patologian UVA joka johti tutkimusta.
Tutkijat olivat hämmästyneitä siitä, että hiiret ja yksilöiden DM1 todella ylituotantoa NKX2-5, mutta kokemus samanlaista sydänongelmia liittyy liian vähän.
Liiallinen NKX2-5 voi selittää jopa 60-70 prosenttia yksilöiden DM1 kehittää sydänvaivoja, jotka aiheuttavat niiden lyöntien tulla hidas ja epäsäännöllinen, usein edellyttävät tarve sydämentahdistin. Jos nämä rytmihäiriölääke ei havaita, äkillinen kuolema voi tapahtua.
Käyttämällä hiirimallissa DM1 ja hiiret geenimuunneltu tuottaa vähemmän NKX2-5, tohtori Mahadevan ja hänen joukkue osoitti, että vähentää liian suuria määriä NKX2-5 näytti suojata hiiriä sydänvaivoja.
Tutkijat olivat myös hämmästyneitä NKX2-5 lihakset hiiret ja yksilöiden DM1. "Yleensä NKX2-5 löytyy vain sydämessä aikuisia," Dr. Mahadevan toteaa. "Se on kuin lihas on ottaa jonkinlainen" identiteettikriisi "ja alkaa tehdä proteiineja, ei pitäisi olla normaalisti."
Tämä löytö voisi osoittautua hyödylliseksi, sanoo tohtori Mahadevan, ja johtaa kehitystä yksinkertainen diagnostinen testi seurata potilaan vaste mahdollisia hoitoja.