Η νέα έρευνα από το Πανεπιστήμιο της Βιρτζίνια Συστήματος Υγείας δείχνουν ότι, σε περιπτώσεις τύπου 1 μυοτονική μυϊκή δυστροφία (DM1), μια γνωστή πρωτεΐνη καρδιά κάνει πολλά εκπληκτικά πράγματα. DM1 είναι η πιο κοινή μορφή μυϊκής δυστροφίας σε ενήλικες και επηρεάζει περίπου 40.000 ενήλικες και παιδιά στις ΗΠΑ
Η πρωτεΐνη, NKX2-5, είναι ένας βιοδείκτης για τα βλαστικά κύτταρα της καρδιάς. Είναι επίσης πολύ σημαντικό για την ομαλή ανάπτυξη της καρδιάς. "Πάρα πολύ λίγο από αυτό προκαλεί σημαντικά προβλήματα, όπως καρδιακή αργή και αρρυθμίες», παρατηρεί ο Δρ Μάνη Mahadevan, μια ανθρώπινη γενετική ερευνητής και καθηγητής Παθολογίας στο UVa ο οποίος ηγήθηκε της μελέτης.
Οι ερευνητές ήταν έκπληκτοι να διαπιστώσουν ότι τα ποντίκια και τα άτομα με DM1 υπερπαραγωγή πραγματικά NKX2-5, αλλά η εμπειρία το ίδιο είδος των καρδιακών προβλημάτων που σχετίζονται με πολύ λίγο από αυτό.
Η υπερβολική NKX2-5 μπορεί να εξηγήσει γιατί και 60 έως 70 τοις εκατό των ατόμων με DM1 αναπτύξουν καρδιακά προβλήματα που προκαλούν κτύποι της καρδιάς τους να γίνουν αργά και ακανόνιστα, συχνά απαιτούν την ανάγκη για βηματοδότες. Αν δεν ανιχνεύονται αυτά τα αρρυθμίες, αιφνίδιος θάνατος μπορεί να συμβεί.
Χρησιμοποιώντας το μοντέλο ποντικού του DM1 και ποντίκια γενετικά για να παράγουν λιγότερο NKX2-5, ο Δρ Mahadevan και η ομάδα του έδειξε ότι η μείωση του υπερβολικά επίπεδα NKX2-5 φάνηκε να προστατεύει τα ποντίκια από τα καρδιακά προβλήματα.
Οι ερευνητές είχαν επίσης έκπληκτοι να βρείτε NKX2-5 στους μύες των ποντικιών και των ατόμων με DM1. "Συνήθως, NKX2-5 βρίσκεται μόνο στην καρδιά των ενηλίκων», επισημαίνει ο Δρ Mahadevan. «Είναι σαν ο μυς που έχουν κάποιου είδους« κρίση ταυτότητας »και αρχίζουν να κάνουν πρωτεΐνες που δεν θα έπρεπε να υπάρχει κανονικά."
Αυτή η ανακάλυψη θα μπορούσε να αποδειχθεί ευεργετική, λέει ο Δρ Mahadevan, και να οδηγήσει σε ανάπτυξη ένα απλό διαγνωστικό τεστ για να ακολουθήσει αντίδραση του ασθενούς σε πιθανές θεραπείες.