Ny forskning från University of Virginia Health System visar att i fall av typ 1 myotonic muskeldystrofi (DM1), inte en välkänd hjärta protein flera överraskande saker. DM1 är den vanligaste formen av muskeldystrofi hos vuxna och drabbar ca 40.000 vuxna och barn i USA
Proteinet, NKX2-5, är en biomarkör för celler hjärta stamceller. Det är också mycket viktigt för den normala utvecklingen av hjärtat. "För lite om det orsakar stora hjärtproblem inklusive långsamma och oregelbundna hjärtslag", säger Dr Mani Mahadevan, en humangenetik forskare och professor i patologi vid UVa som lett studien.
Forskarna blev förvånade över att möss och individer med DM1 faktiskt överproducera NKX2-5, men ändå uppleva samma typ av hjärtproblem i samband med för lite av det.
Överdriven NKX2-5 kan förklara varför så många som 60 till 70 procent av individer med DM1 utveckla hjärtproblem som orsakar deras hjärtslag blir långsam och oregelbunden, ofta kräver behovet av pacemakers. Om dessa oregelbundna hjärtslag inte upptäcks, kan plötslig död inträffa.
Genom att använda musmodell av DM1 och möss genetiskt för att producera mindre NKX2-5 visade Dr Mahadevan och hans team att sänka höga halter av NKX2-5 verkade skydda mössen från hjärtproblem.
Forskarna var också förvånad över att finna NKX2-5 i musklerna i möss och individer med DM1. "Vanligtvis är NKX2-5 som bara finns i hjärtat av vuxna," Dr Mahadevan anteckningar. "Det är som att muskeln är att ha någon slags" identitetskris "och börjar göra proteiner som inte borde finnas där normalt."
Denna upptäckt kan vara till nytta, säger Dr Mahadevan, och leda till utveckling av ett enkelt diagnostiskt test för att följa en patients svar på potentiella behandlingar.