新しい ALS の遺伝子の発見

オランダおよびベルギーの同僚と働くスウェーデンの Umea 大学の ALS の調査チームは遺伝子 DPP6 および ALS の非遺伝性の用紙を引き締めることの突然変異間の新しい接続を見つけました。 調査結果は網の性質の遺伝学の 12 月 16 日出版されています。

オランダおよびベルギーの科学者と共同して ALS の Umeå 大学の研究グループに、かかわる病理学の遺伝子を識別することを試みるためには、 1,916 人の制御個人からの DNA のサンプルとの非家族性の ALS (いわゆる散発的 ALS のサラソウジュ) と 1,767 人の患者からの DNA のサンプルを比較しました。 これは今のところ世界の広範囲 ALS の調査です。 それらは ALS の患者だけにある制御の DNA の突然変異を、ない捜しました。 非常に広範分析後彼らは遺伝子 DPP6 の DNA の突然変異がサラソウジュに強く関連することが分りました。

DPP6 遺伝子は染色体第 7 および蛋白質の酵素、いわゆる neuropeptides、神経細胞に影響を与えるすなわち、物質の作業を調整するペプチダーゼのためのコードにあります。 従って DPP6 は ALS のための候補者の遺伝子として非常に興味深いです。 調査は遺伝子の病気準の突然変異を見つけることに今集中しています。 ちょうど DPP6 遺伝子の突然変異が ALS の原因となる場合があるか今日未知どのようにです。 現在発見が ALS のためのあらゆる新しい処置の原因となるかどうか判断することは可能ではないです。

調査のスウェーデンのコンポーネントは助教授によってピーター M. Andersen、分子遺伝学者、および研究エンジニアアナ Birve アンCharloth ニルソン、薬理学および臨床神経科学の Umeå 大学の部門とのすべて遂行されました。

ALS の大規模な調査は 1992 年以来の Umeå 大学で追求されました。 目的は ALS のための療法を開発するために病気の後ろのメカニズムについての新しい知識を使用することです。 主要な焦点は SOD1 および他の遺伝子の病気そして突然変異の分子生物的および遺伝の面にあります。 リソース (職員を置く資金調達) は患者の試みられた処置を現在可能にしません。

Umeå の調査チームは 4 人の小群の 23 人から、助教授、トマス Brännström (neuropathology) 助教授、ステファン Marklund 教授 (遊離基およびセル研究)、およびヘンリクアンティ (metabolomics) 助教授によってピーター Andersen (遺伝学研究) 指示されて成っています。

参照: ミハエル A バン ES、ポール WJ van Vught、 Hylke M Blauw、 Lude Franke の Christiaan GJ のサリー、 Ludo ヴァン Den Bosch、 Sonja W de Jong、 Vianney de Jong のフランクの羊の鳴き声、 Ruben のバン 「t スロット、ロビン Lemmens、 Helenius J Schelhaas、アナ Birve、 Kristel Sleegers、クリスティーンヴァン Broeckhoven、ジェニファー C Schymick、 Bryan J Traynor、ジョン HJ Wokke、 Cisca Wijmenga、 Wim Robberecht、ピーター M Andersen、 Veldink 1 月 H、 Roel Ophoff、及びレオナルド H. van den Berg:
DPP6 の遺伝の変化は筋萎縮性側索硬化症への耐障害性と関連付けられます。

http://www.nature.com/