Neue Forschungsergebnisse von der University of Virginia Health System zeigt, dass in Fällen von Typ-1-myotone Muskeldystrophie (DM1), ein bekannter Herz-Protein mehrere überraschende Dinge tut.
DM1 ist die häufigste Form der Muskeldystrophie bei Erwachsenen und betrifft rund 40.000 Erwachsene und Kinder in den USA
Das Protein, NKX2-5, ist ein Biomarker für Herz-Stammzellen. Es ist auch sehr wichtig für die normale Entwicklung des Herzens. "Zu wenig davon große Herzprobleme einschließlich langsamen und unregelmäßigen Herzschlag verursacht", stellt Dr. Mani Mahadevan, eine humangenetische Forscher und Professor für Pathologie an der UVA, der die Studie leitete.
Die Forscher waren überrascht, dass Mäuse und Menschen mit DM1 tatsächlich Überproduktion NKX2-5, noch erfahren die gleiche Art von Herzproblemen mit zu wenig verbunden.
Übermäßige NKX2-5 könnte erklären, warum so viele wie 60 bis 70 Prozent der Patienten mit DM1 Herzprobleme, die ihren Herzschlag zu langsam und unregelmäßig, oft erforderlich, dass für Herzschrittmacher verursachen entwickeln. Wenn diese unregelmäßige Herzschläge nicht erkannt werden, können plötzlichen Tod auftreten.
Durch die Verwendung der Maus-Modell für DM1 und Mäuse gentechnisch verändert, um weniger NKX2-5 produzieren, zeigte Dr. Mahadevan und sein Team, dass die Verringerung des hohen Gehalts an NKX2-5 schien die Mäuse aus dem Herzen Probleme zu schützen.
Die Forscher waren auch überrascht, NKX2-5 in den Muskeln von Mäusen und Menschen mit DM1 zu finden. Dr. Mahadevan notes "Normalerweise ist NKX2-5 nur in den Herzen der Erwachsenen, gefunden". "Es ist wie der Muskel mit einer Art" Sinnkrise "und beginnt um Proteine, die nicht da sein sollte normalerweise zu machen."
Diese Entdeckung könnte als nützlich erweisen, sagt Dr. Mahadevan, und führen zu Entwicklung eines einfachen diagnostischen Test auf das Ansprechen eines Patienten auf mögliche Therapien zu folgen.