वर्जीनिया स्वास्थ्य प्रणाली के विश्वविद्यालय से नई शोध से पता चलता है कि टाइप 1 मायोटोनिक पेशी dystrophy (DM1) के मामलों में, एक अच्छी तरह से जाना जाता है दिल प्रोटीन के कई आश्चर्य की बात बातें करता है.
DM1 वयस्कों में पेशी dystrophy का सबसे आम रूप है और अमेरिका में लगभग 40,000 वयस्कों और बच्चों को प्रभावित करता है
प्रोटीन, NKX2 5, दिल स्टेम कोशिकाओं के लिए एक biomarker है. यह भी दिल के सामान्य विकास के लिए बहुत महत्वपूर्ण है. "बहुत इसके बारे में थोड़ा धीमी और अनियमित दिल की धड़कन सहित प्रमुख हृदय की समस्याओं का कारण बनता है" डॉ. मणि महादेवन, एक मानव आनुवंशिकी शोधकर्ता और UVA में पैथोलॉजी के प्रोफेसर जो अध्ययन का नेतृत्व अनुसार.
शोधकर्ताओं को खोजने के लिए है कि चूहों और DM1 के साथ व्यक्तियों वास्तव में NKX2-5 overproduce, फिर भी दिल भी इसके बारे में थोड़ा के साथ जुड़ी समस्याओं का एक ही प्रकार का अनुभव आश्चर्यचकित थे.
NKX2 5 अत्यधिक समझा जा सकता है क्यों के रूप में कई के रूप में 60 से 70 प्रतिशत DM1 के साथ व्यक्तियों के हृदय की समस्याओं, जो उनके दिल की धड़कन धीमी और अनियमित बनने के लिए, अक्सर पेसमेकर के लिए जरूरत की जरूरत महसूस कारण विकसित. यदि इन अनियमित दिल की धड़कन नहीं पता चला रहे हैं, अचानक मौत हो सकते हैं.
DM1 के माउस मॉडल और चूहों आनुवंशिक रूप से NKX2 5 - कम उत्पादन इंजीनियर का उपयोग करके, डा. महादेवन और उनकी टीम से पता चला है कि NKX2-5 के अत्यधिक स्तर को कम करने के हृदय की समस्याओं से चूहों की रक्षा करने के लिए लग रहा था.
शोधकर्ताओं ने यह भी चूहों और DM1 के साथ व्यक्तियों की मांसपेशियों में NKX2-5 मिल हैरान थे. डा. महादेवन नोट्स "आमतौर पर, NKX2-5 केवल वयस्कों के दिल में पाया जाता है". "यह पेशी 'पहचान के संकट' का किसी तरह चल रहा है और प्रोटीन है कि वहाँ सामान्य रूप से नहीं होना चाहिए करने के लिए शुरू की तरह है."
डा. महादेवन, इस खोज फायदेमंद साबित हो सकता है है कहते हैं, और एक साधारण नैदानिक परीक्षण के लिए संभावित उपचार के लिए एक मरीज की प्रतिक्रिया का पालन के विकास के लिए नेतृत्व.