Ny forskning fra University of Virginia Health System viser at i tilfeller av type 1 myotonic muskeldystrofi (DM1), gjør en velkjent hjerte protein flere overraskende ting.
DM1 er den vanligste formen for muskeldystrofi hos voksne og påvirker ca 40 000 voksne og barn i USA
Proteinet, NKX2-5, er en biomarkør for hjerte stamceller. Det er også svært viktig for normal utvikling av hjertet. "For lite av det forårsaker store hjerteproblemer inkludert langsom og uregelmessig hjerteslag," bemerker Dr. Mani Mahadevan, en menneskelig genetikk forsker og professor i patologi ved UVa som ledet studien.
Forskerne ble overrasket over å finne at mus og personer med DM1 faktisk overprodusere NKX2-5, men opplever samme type hjerte problemer forbundet med for lite av det.
Overdreven NKX2-5 kan forklare hvorfor så mange som 60 til 70 prosent av personer med DM1 utvikle hjerteproblemer som forårsaker deres hjerteslag til å bli langsom og uregelmessig, ofte nødvendiggjør behovet for pacemakere. Hvis disse uregelmessige hjerteslag ikke blir oppdaget, kan plutselig død inntreffe.
Som bruker mus modell av DM1 og mus genmodifisert til å produsere mindre NKX2-5, viste Dr. Mahadevan og hans team at å redusere overdreven nivåene av NKX2-5 syntes å beskytte mus fra hjertet problemer.
Forskerne ble også overrasket over å finne NKX2-5 i musklene av mus og personer med DM1. "Vanligvis er NKX2-5 finnes bare i hjertet av voksne," Dr. Mahadevan notater. "Det er som muskelen er å ha en slags" identitetskrise "og begynner å lage proteiner som ikke skal være der normalt."
Denne oppdagelsen kan vise seg nyttig, sier Dr. Mahadevan, og føre til utvikling av en enkel diagnostisk test for å følge en pasients respons til potensielle terapier.