强直性肌营养不良症和心脏蛋白有关的令人吃惊的发现

从弗吉尼亚大学健康系统的最新研究表明，在1型强直性肌营养不良症（马克）的情况下，一个众所周知的心脏蛋白质几个令人惊讶的事情。

DM1是成人最常见的肌营养不良症的形式和影响在美国的约40,000名成人和儿童

NKX2 - 5的蛋白质​​，是一种心脏干细胞的生物标志物。这也是非常重要的，心脏的正常发展。 “太多的小原因主要心脏问题，包括缓慢和不规则的心跳，”摩尼Mahadevan博士，弗吉尼亚人类遗传学研究和病理学教授，谁领导了这项研究。

研究人员惊奇地发现，小鼠与马克的个人实际上过量NKX2 - 5，但经验同种心脏与过少的相关的问题。

过度NKX2 - 5也许可以解释为什么多达60％到70％的个人与马克的心脏问题，这导致他们的心跳变得缓慢和不规则的，往往需要起搏器需要。如果没有检测到这些不规则的心跳，可发生猝死。

通过使用小鼠模型的马克和遗传工程小鼠产生较少NKX2 - 5，Mahadevan博士和他的团队表明，减少NKX2 - 5的含量过高，似乎从心脏问题，以保护小鼠。

研究人员还惊奇地发现在小鼠的肌肉和个人与马克NKX2 - 5。 “通常情况下，NKX2 - 5是发现，只有在成年人的心脏，”博士Mahadevan笔记。 “这就像肌肉是有一些”身份危机“，并开始制造蛋白质，不应该有正常的”。

这一发现可能证明是有益的的，Mahadevan博士说，导致一个简单的诊断测试，按照病人的反应潜在疗法的发展。

强直性肌营养不良症是公认的一种有毒的RNA引起的一种疾病的第一个例子。 RNA是中介分子，其余的细胞传递DNA的遗传密码。 RNA是正常的“剪切和粘贴”的过程称为RNA剪接。这是目前被认为毒性RNA导致马克，扰乱正常的RNA剪接。

“对马克的研究大多是集中在RNA剪接缺陷的因素造成。 Mahadevan解释说，“我们的工作可能会提供不入账，由RNA MIS拼接的致病作用的解释。

Mahadevan博士和他的同事在目前的研究中，建成后，从2006年开创性的研究表明，毒性RNA的原因马克和摆脱它实际上颠倒了疾病的进程。他们的最新研究结果表明RNA的毒性和如何这可能会导致心脏传导异常的一个新的效果。

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