Vanderbilt 研究员小组第一次显示出，基因治疗的新类型，称 RNA 干涉，可能愈合在活动物的遗传障碍。
研究，由日记帐内分泌学发布在线 11月 15日，向显示核糖核酸干涉可能 “抢救”基因上被设计表示一种有缺陷的人力激素干涉正常增长鼠标的张力。 当生产有缺陷的人类荷尔蒙生长时的基因被插入到鼠标的染色体，它也阻碍鼠标的增长。 但是，当干涉激素的生产时核糖核酸的一个小的小片也被添加，这个鼠标被恢复对正常。
“它是非常令人满意推测此遗传障碍的根本原因然后识别方式防止它”，约翰菲利普，小儿科的大卫 T. Karzon 教授说在范德堡大学治疗中心，学习人力增长缺乏紊乱自 1978年以来。 他在这个研究合作了与研究生 Nikki Shariat 和罗宾 Ryther，由生物科学处理詹姆斯 G. Patton 教授。
生长激素缺乏估计在一个之间发生在 4,000 到 10,000 子项。 它有一定数量不同的原因，但是基因上被继承的一个人称查出的生长激素缺乏类型 II 和这是这个研究的主题。
有 IGHD-II 的子项看上去相当正常出生时，但是不增重也不增长一样快速，象他们应该，并且他们的骨头不适当地成熟。 这种当前处理多年来包括生长激素的每日射入，直到患者到达他们的成人高度。 不仅是此处理非常昂贵的，它也不能更正这个问题的基础来源： 生产生长激素细胞的恶化和死亡在脑下垂体的。 结果，此唯一激素缺乏可能随着时间的推移开发成多荷尔蒙缺乏。
IGHD-II 是什么遗传学家称统治负紊乱。 它由不可能不仅刺激增长人类荷尔蒙生长的一份有缺陷的表单造成，而且阻拦正常生长激素的活动。 “它操作象伊索的狗在不需要这把干草的 Manger…，但是收留从吃的母牛”，菲利普说。 一些其他公用统治负疾病包括结肠癌、聋、肌肉萎缩症、脆骨症疾病、肾病和视网膜炎 pigmentosa 的表单。
蛋白质的图纸象生长激素基因上在称外显子的一系列的特殊细分市场被输入。 在外显子的指令首先被复制在特殊核糖核酸上的长度，称通讯员核糖核酸。 通讯员核糖核酸被移动向在称核糖体的这个细胞的一个结构，按核糖核酸顺序指定的顺序一起链接氨基酸创建蛋白质。
正常生长激素是由一系列的五外显子生产的。 这种有缺陷的激素是一个接合的错误的结果： 它通过结合前二外显子和前二外显子编码的细分市场做，错误地跳过第三外显子。
“一个正常人员有一非常小量此有缺陷的激素 - 大约 1% -，但是系列的人们与 IGHD-II 导致 10 到 20% 到 50%。 并且越多他们使越慢他们增长”， Patton 说。
在 2003年，共同执笔者国家学院的伊恩鲁宾逊医学研究在伦敦用复制生长激素缺乏的人类荷尔蒙生长基因创建了一个基因改造的鼠标。 虽然修改过的鼠标仍然包含了鼠标生长激素基因，他发现有缺陷的人类荷尔蒙生长的高水平不仅阻碍了他们的增长，但是实际上杀害了生产生长激素在这个垂体的细胞。
“这来作为实际惊奇： 我们未曾认为一个接合的错误将导致细胞死亡”，说 Patton。
同时，在核糖核酸干涉研究的进展产生 Patton 和菲利普方式的一个想法能更正此紊乱。
在最近 15 年，科学家意识到双股的核糖核酸短的部分，称沉默核糖核酸，使用细胞通常用于调控基因的路。 这在眼睛创建了开发的高度被瞄准的疗法一个机会一定数量的遗传病的包括有斑点的退化和阻拦病毒例如疱疹和 RSV 呼吸病毒。 “就我们所知，这是，第一次它用于更正在活动物的统治负紊乱”，说 Patton。
研究员意识到生产有缺陷的激素的通讯员核糖核酸有跳过创建的一个唯一签名第三外显子。 这允许 Patton 实验室创建一个特定沉默核糖核酸，被设计唯一地束缚与有缺陷的通讯员核糖核酸。
“您也许称此 “如果您不喜欢这个消息，杀害这名通讯员’途径”，菲利普讽刺。
被创建特殊沉默核糖核酸，下个问题是如何传送它到，一旦这个鼠标，是未煮过的米谷物的范围和位于脑子的基础的脑下垂体。 作为概念证明，研究员决定创建运载特殊沉默核糖核酸并且与增长缺乏张力联接他们鼠标的第二张力。 他们的子孙应该有生产有缺陷的生长激素和沉默核糖核酸应该禁止其生产，允许鼠标生长激素操作的原始缺陷。
这个实验是成功的。 这个子孙在他们的垂体通常增长并且没有显示缺陷。
现在研究员调查方式传送他们的沉默核糖核酸到适用于对待人的脑下垂体。 生产生长激素的细胞有发信号细胞发行生长激素他们的股票的特殊感受器官。 如果他们可以推测方式附有沉默RNAs 束缚到此感受器官的化合物，他们应该能送他们到他们可以干涉有缺陷的生长激素的活动的细胞。
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