Vanderbilt 研究員小組第一次顯示出，基因治療的新類型，稱 RNA 干涉，可能癒合在活動物的遺傳障礙。
研究，由日記帳內分泌學發布在線 11月 15日，向顯示核糖核酸干涉可能 「搶救」基因上被設計表示一種有缺陷的人力激素干涉正常增長鼠標的張力。 當生產有缺陷的人類荷爾蒙生長時的基因被插入到鼠標的染色體，它也阻礙鼠標的增長。 但是，當干涉激素的生產時核糖核酸的一個小的小片也被添加，這個鼠標被恢復對正常。
「它是非常令人滿意推測此遺傳障礙的根本原因然後識別方式防止它」，約翰菲利普，小兒科的大衛 T. Karzon 教授說在範德堡大學治療中心，學習人力增長缺乏紊亂自 1978年以來。 他在這個研究合作了與研究生 Nikki Shariat 和羅賓 Ryther，由生物科學處理詹姆斯 G. Patton 教授。
生長激素缺乏估計在一个之間發生在 4,000 到 10,000 子項。 它有一定數量不同的原因，但是基因上被繼承的一個人稱查出的生長激素缺乏類型 II 和這是這個研究的主題。
有 IGHD-II 的子項看上去相當正常出生時，但是不增重也不增長一樣快速，像他們應該，并且他們的骨頭不適當地成熟。 這種當前處理多年來包括生長激素的每日射入，直到患者到達他們的成人高度。 不僅是此處理非常昂貴的，它也不能更正這個問題的基礎來源： 生產生長激素細胞的惡化和死亡在腦下垂體的。 結果，此唯一激素缺乏可能隨著時間的推移開發成多荷爾蒙缺乏。
IGHD-II 是什麼遺傳學家稱統治負紊亂。 它由不可能不僅刺激增長人類荷爾蒙生長的一份有缺陷的表單造成，而且阻攔正常生長激素的活動。 「它操作像伊索的狗在不需要這把乾草的 Manger…，但是收留從吃的母牛」，菲利普說。 一些其他公用統治負疾病包括結腸癌、聾、肌肉萎縮症、脆骨症疾病、腎病和視網膜炎 pigmentosa 的表單。
蛋白質的圖紙像生長激素基因上在稱外顯子的一系列的特殊細分市場被輸入。 在外顯子的指令首先被複製在特殊核糖核酸上的長度，稱通訊員核糖核酸。 通訊員核糖核酸被移動向在稱核糖體的這個細胞的一個結構，按核糖核酸順序指定的順序一起鏈接氨基酸創建蛋白質。
正常生長激素是由一系列的五外顯子生產的。 這種有缺陷的激素是一個接合的錯誤的結果： 它通過結合前二外顯子和前二外顯子編碼的細分市場做，錯誤地跳過第三外顯子。
「一個正常人員有一非常小量此有缺陷的激素 - 大約 1% -，但是系列的人們與 IGHD-II 導致 10 到 20% 到 50%。 并且越多他們使越慢他們增長」， Patton 說。
在 2003年，共同執筆者國家學院的伊恩魯賓遜醫學研究在倫敦用複製生長激素缺乏的人類荷爾蒙生長基因創建了一個基因改造的鼠標。 雖然修改過的鼠標仍然包含了鼠標生長激素基因，他發現有缺陷的人類荷爾蒙生長的高水平不僅阻礙了他們的增長，但是實際上殺害了生產生長激素在這個垂體的細胞。
「這來作為實際驚奇： 我們未曾認為一個接合的錯誤將導致細胞死亡」，說 Patton。
同時，在核糖核酸干涉研究的進展產生 Patton 和菲利普方式的一個想法能更正此紊亂。
在最近 15 年，科學家意識到雙股的核糖核酸短的部分，稱沉默核糖核酸，使用細胞通常用於調控基因的路。 這在眼睛創建了開發的高度被瞄準的療法一個機會一定數量的遺傳病的包括有斑點的退化和阻攔病毒例如疱疹和 RSV 呼吸病毒。 「就我們所知，這是，第一次它用於更正在活動物的統治負紊亂」，說 Patton。
研究員意識到生產有缺陷的激素的通訊員核糖核酸有跳過創建的一個唯一簽名第三外顯子。 這允許 Patton 實驗室創建一個特定沉默核糖核酸，被設計唯一地束縛與有缺陷的通訊員核糖核酸。
「您也許稱此 「如果您不喜歡這個消息，殺害這名通訊員』途徑」，菲利普諷刺。
被創建特殊沉默核糖核酸，下個問題是如何傳送它到，一旦這個鼠標，是未煮過的米穀物的範圍和位於腦子的基礎的腦下垂體。 作為概念證明，研究員決定創建運載特殊沉默核糖核酸并且與增長缺乏張力聯接他們鼠標的第二張力。 他們的子孫應該有生產有缺陷的生長激素和沉默核糖核酸應該禁止其生產，允許鼠標生長激素操作的原始缺陷。
這個實驗是成功的。 這個子孫在他們的垂體通常增長并且沒有顯示缺陷。
現在研究員調查方式傳送他們的沉默核糖核酸到適用於對待人的腦下垂體。 生產生長激素的細胞有發信號細胞發行生長激素他們的股票的特殊感受器官。 如果他們可以推測方式附有沉默RNAs 束縛到此感受器官的化合物，他們應該能送他們到他們可以干涉有缺陷的生長激素的活動的細胞。
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