Onderzoekers aan de Universiteit van Texas Medical School in Houston hebben ontdekt een verband tussen genen die glucose metabolisme en spina bifida.
De tien jaar lange studie is gekeken naar meer dan 1.500 DNA-monsters van ouders en hun kinderen met deze aangeboren afwijking.
UT Medical School onderzoekers testten varianten in een tiental genen die deel te nemen aan glucose metabolisme om te zoeken naar een verband tussen genetische variatie in de getroffen kinderen en spina bifida. Elke betrokken ouders van het kind werden ook onderzocht, evenals DNA van onaangetast controlemonsters. De monsters werden verzameld uit deelnemers aan de studie in Houston, Los Angeles en Toronto.
Gepubliceerd in het januari 2008 nummer van het tijdschrift Reproductive Sciences, de studie getiteld "Genen in het glucose metabolisme en associatie met Spina Bifida," vond een associatie tussen de varianten in drie glucose metabolisme genen en spina bifida. Glucose metabolisme is de manier waarop het lichaam gebruikt de belangrijkste brandstof, die wordt suiker.
"We proberen te achterhalen wat de oorzaak van dit neurale buis defect. Het is erkend door epidemiologische studies een aantal jaren dat er een verband tussen hoge glucosewaarden, hetzij als gevolg van maternale diabetes of obesitas en het hebben van een kind met spina bifida, "zegt co-auteur Hope Northrup, MD, professor en directeur van de medische genetica in de afdeling Kindergeneeskunde op de UT Medical School. "Ons doel is het identificeren van variaties in bepaalde genen van het glucose metabolisme die belangrijk zijn in het proces, waardoor we meer specifiek bepalen van de onderliggende probleem."
Spina bifida is de meest voorkomende permanent invaliderende aangeboren afwijking in de Verenigde Staten, volgens de Spina Bifida Association. Dit gebeurt wanneer de wervelkolom van de baby niet af te sluiten tijdens de eerste maanden van de zwangerschap. Het komt in zeven van de 10.000 geboorten in de Verenigde Staten. Volgens de Spina Bifida Vereniging van Texas, een Spaanse vrouw is twee keer zoveel kans op een kind met deze verlammende geboorteafwijking. In Texas, bijna twee van de geboren baby's hebben 1000 spina bifida.