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Genetische Link zur Spina bifida entdeckt

Published on December 20, 2007 at 2:55 AM · No Comments

Forscher an der University of Texas Medical School in Houston haben einen Zusammenhang zwischen Genen regulieren Glukose-Stoffwechsel und Spina bifida entdeckt.

Die jahrzehntelange Studie untersuchte mehr als 1.500 DNA-Proben von Eltern und ihren Kindern mit, dass Geburtsfehler.

UT Medical School Forscher untersuchten Varianten in ein Dutzend Gene, die an den Glukosestoffwechsel für einen Zusammenhang zwischen genetischer Variation in den betroffenen Kindern und Spina bifida aussehen. Jeder betroffene Eltern des Kindes wurden ebenfalls untersucht, sowie DNA aus nicht betroffenen Kontrollgruppe Proben. Die Proben wurden von Studienteilnehmern in Houston, Los Angeles und Toronto versammelten.

Veröffentlicht in der Januar 2008 Ausgabe der Zeitschrift Reproductive Sciences, die Studie mit dem Titel "Genes in Glukose-Stoffwechsel-und Assoziierungsabkommen mit Spina Bifida", einen Zusammenhang zwischen Varianten in drei Glukosestoffwechsel Gene und Spina bifida. Glukosestoffwechsel ist, wie der Körper nutzt seine große Brennstoff, der Zucker ist.

"Wir versuchen herauszufinden, welche Ursachen dieser Neuralrohrdefekt. Es wird durch epidemiologische Studien wurde für eine Reihe von Jahren, dass es einen Zusammenhang zwischen hohen Blutzuckerspiegel, entweder durch mütterlichen Diabetes oder Fettleibigkeit erkannt und ein Kind mit Spina bifida ", sagte Co-Autor Hoffnung Northrup, MD, Professor und Direktor der medizinischen Genetik in der Abteilung für Pädiatrie an der UT Medical School. "Unser Ziel ist es, Schwankungen in bestimmten Genen des Glukosestoffwechsels, die wichtig sind in den Prozess, wodurch wir genauer bestimmen, das zugrunde liegende Problem zu identifizieren."

Spina bifida ist die häufigste dauerhaft zu deaktivieren Geburtsfehler in den Vereinigten Staaten, nach der Spina Bifida Association. Es passiert, wenn die Wirbelsäule des Babys nicht in den ersten Monaten der Schwangerschaft zu schließen. Es tritt in sieben von 10.000 Geburten in den Vereinigten Staaten. Nach Angaben der Spina Bifida Association of Texas, ist ein Hispanic Frau zweimal so wahrscheinlich, ein Kind mit dieser lähmenden Geburtsfehler haben. In Texas, haben fast zwei von 1.000 Babys geboren Spina bifida.