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脊柱裂发现遗传链接

Published on December 20, 2007 at 2:55 AM · No Comments

在休斯顿得克萨斯大学医学院的研究人员发现了调节糖代谢和脊柱裂的基因之间的关联。

十年之久的研究看着超过 1,500 DNA 样本从父母和子女的出生缺陷。

UT 医学院的研究人员参加寻找受影响儿童的遗传变异和脊柱裂之间的链接的葡萄糖代谢的十几个基因测试变体。每个受影响的孩子的父母也被研究的以及受影响的控制样品中的 DNA。样本的研究参与者的休斯顿、 洛杉矶和多伦多聚集。

发表在 2008 年 1 月的华尔街日报 》 的生殖科学,标题为"基因的葡萄糖代谢和协会与脊柱裂,"研究发现三种葡萄糖代谢基因变异与脊柱裂之间的关联。葡萄糖代谢是身体的方式使用其主要的燃料,这是糖。

"我们正试图找出什么原因导致此神经管缺陷。它被通过流行病学研究若干年有高血糖水平,或者由于产妇糖尿病或肥胖与孩子有脊柱裂,之间的连接"说合著者医学希望诺思拉普博士、 教授、 医学遗传学 UT 医学院儿科主任。"我们的目标是确定特定基因的变化糖代谢非常重要的过程,从而使我们能够更具体确定潜在的问题"。

脊柱裂是最常见的永久禁用出生缺陷在美国,据脊柱裂协会。该发生的时候,婴儿的脊柱未能在妊娠第一个月的过程中关闭。发生在七出 10,000 出生在美国。依法脊柱裂协会得克萨斯州西班牙裔女子两次是自己的孩子有这种严重的出生缺陷的可能性。在得克萨斯州,将近两出的每一千个新生儿有脊柱裂。

诺思拉普说,这项研究支持为什么妇女需要保持健康的体重,其生育多年和超越。

"这是重要的从实用的角度看因为神经管缺陷在妊娠合并糖尿病孕妇与产妇肥胖、 更常见,我们的研究表明,本协会,一种机制"说对抗日战争蒙、 医学博士教授、 孕妇和胎儿医学医学院妇产科、 妇科和生殖科学主任。"在美国,墨西哥裔美国妇女有神经管缺陷率最高,他们还处于风险增加肥胖和成人发作糖尿病,因此这项研究可能是在德克萨斯州的怀孕妇女特别是有关"。

另一种方式妇女可以减少他们的孩子有脊柱裂的风险: 每天花 400 微克的叶酸。个案数目,可以减少高达 70%。

http://www.uthouston.edu/