Volgens nieuw onderzoek kunnen de aanwijzingen aan het Breekbare syndroom van X met één worden verbonden uitkiezen menselijk gen.
Het Breekbare syndroom van X is de gemeenschappelijkste geërfte oorzaak van geestelijk vertraging en autisme en beïnvloedt 90.000 tot 100.000 Amerikanen.
Het Breekbare syndroom van X kan beslagleggingen, geschaad geheugen, het leren onbekwaamheden, hyperactiviteit, strenge geestelijke vertraging en de versnelde lichaamsgroei veroorzaken.
Het is een genetische die wanorde door verandering van het FMR1 gen op het chromosoom van X wordt veroorzaakt.
Behalve intellectuele onbekwaamheid, omvatten de prominente kenmerken van het syndroom een verlengd gezicht, grote of vooruitstekende oren, vlakke voeten, grotere testikels in mensen en een lage spiertoon; de toespraak kan ook worden beïnvloed en kan volgestopte of zenuwachtige toespraak omvatten.
Het Gedrag kan stereotiepe bewegingen omvatten zoals hand-klapt en de slechte sociale ontwikkeling, in het bijzonder schuchterheid en beperkt oogcontact en sommige individuen met het breekbare syndroom van X voldoet ook aan de kenmerkende criteria voor autisme.
Het Breekbare syndroom van X is gemeenschappelijker in mannetjes vaak resulterend in strenge intellectuele onbekwaamheid maar terwijl de meeste wijfjes symptomen aan een kleinere graad ervaren kunnen zich zij ook enkel als strenge symptomen ontwikkelen.
Er is geen huidige behandeling voor het syndroom dat algemeen met gedragstherapie, speciaal onderwijs, medicijn, en wanneer noodzakelijk, behandeling van fysieke abnormaliteiten wordt behandeld.
De Onderzoekers bij het Instituut Picower voor het Leren en Geheugen in Massachusetts Institute of Technology voerden een studie uit gebruikend muizen en vonden dat met genetische biologie zij het gen in muizen konden veranderen die de slechtste symptomen van het Breekbare syndroom van X veroorzaakten.
De onderzoekers zeggen hun bevindingen de theorie steunen dat veel van de symptomen van de Breekbare stam van X uit teveel activering van één van de belangrijkste het netwerkmanagers van de hersenen komen, een proteïne genoemd de metabotropic glutamaatreceptor of mGluR5.
FMRP en mGluR5 controleren elkaar en wanneer een verandering FMRP verwijdert, stellen de signalen mGluR5 ongebreideld in werking.