Secondo la nuova ricerca le bugne al Sindrome Dell'x Fragile possono essere connesse ad un singolo gene umano.
Il Sindrome Dell'x Fragile è più la causa ereditata terreno comunale di ritardo mentale e di autismo e pregiudica 90.000 - 100.000 Americani.
Il Sindrome Dell'x Fragile può causare gli attacchi, la memoria alterata, le difficoltà di apprendimento, l'iperattività, il ritardo mentale severo e la crescita accelerata dell'organismo.
È una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sul Cromosoma X.
Oltre all'inabilità intellettuale, le caratteristiche prominenti della sindrome includono una fronte di taglio prolungata, le grandi o orecchie di sporgenze, i piedi piatti, i più grandi testicoli negli uomini e un tono di muscolo basso; il discorso anche può essere commovente e può comprendere il discorso stipato di o nervoso.
Il Comportamento può comprendere i movimenti stereotipati quale a mano sbattimento e l'evoluzione sociale scarsa, specialmente la timidezza ed il contatto oculare limitato ed alcune persone con il sindrome dell'x fragile egualmente rispondono ai criteri diagnostici per autismo.
Il Sindrome Dell'x Fragile è spesso più comune in maschi con conseguente inabilità intellettuale severa ma mentre la maggior parte dei sintomi di esperienza delle femmine in misura minore che anche possono svilupparsi appena come sintomi severi.
Non c'è maturazione corrente per la sindrome che è trattata comunemente con la terapia comportamentistica, formazione speciale, farmaco e se necessario, il trattamento delle anomalie fisiche.
I Ricercatori all'Istituto di Picower per l'Apprendimento ed alla Memoria a Massachusetts Institute of Technology hanno intrapreso gli studi facendo uso dei mouse ed hanno trovato che con l'ingegneria genetica potevano alterare il gene in mouse che hanno causato i sintomi peggiori del Sindrome Dell'x Fragile.
I ricercatori dicono che i loro risultati supportano la teoria che molti dei sintomi del gambo Fragile di X vengono da troppa attivazione di una dei gestori di rete principali del cervello, di una proteina chiamata il ricevitore metabotropic del glutammato o di mGluR5.
FMRP e mGluR5 gestiscono uno un altro e quando una mutazione ha tagliato FMRP, i segnali mGluR5 eseguono sfrenato.