微調整する遺伝子は、脆弱X症候群が解決する可能性があります

脆弱X症候群に対する新たな研究の手がかりによると、単一のヒト遺伝子に接続することができます。

脆弱X症候群は精神遅滞や自閉症の最も一般的な継承された原因であり、および90,000〜100,000のアメリカ人に影響を与えます。

脆弱X症候群は、けいれん、記憶障害、学習障害、多動、重度の精神遅滞と加速身体の成長を引き起こす可能性があります。

それは、X染色体上のFMR1遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。

別に知的障害から、症候群の顕著な特徴は、細長い顔、大規模または突出耳、扁平足、男性の大きな睾丸、低筋緊張を含んでいる;演説はあまりにも影響を受ける可能性があると散らかったや神経音声を含めることができます。

行動はそのような手フラッピングと貧しい社会の発展、特に内気および制限されたアイコンタクトと脆弱X症候群といくつかの個人はまた、自閉症の診断基準を満たすようなステレオタイプ的な動きが含まれる場合があります。

脆弱X症候群は、しばしば重度の知的障害を伴う男性の方が一般的ですが、ほとんどの女性は程度の差に症状を経験しながら、彼らはあまりにもちょうど重篤な症状として開発することができます。

一般的に行動療法、特殊教育、薬物治療、および、必要に応じて、物理的な異常の治療に扱われる症候群に対する現在の治療法はありません。

マサチューセッツ工科大学の学習と記憶のための回Picower研究所の研究者がマウスを用いた研究を実施し、遺伝子工学では、脆弱X症候群の最悪の症状を引き起こしたマウスの遺伝子を変更することができたことがわかった。

研究者は彼らの調査結果は、脆弱Xの症状の多くは、脳のチーフネットワークマネージャのいずれか、代謝型グルタミン酸受容体またはmGluR5と呼ばれる蛋白質のあまり活性化から来る茎という説をサポートすると言う。

FMRPと体mGluR5制御互いにとFMRP外変異カットは、体mGluR5信号が横行し実行する。

研究者がマウスの脳内mGluR5のレベルを低下させることにより、脆弱X症候群の多くの症状も減少したことを発見し、彼らはいくつかの実験的な薬は同じ効果を持つ可能性が示唆された。

研究者はまた、薬物中毒や不安を含む様々な条件、のために、体mGluR5と干渉MPEPと呼ばれる薬で実験を行った。

主執筆者教授マークベアーは、彼らの発見は、脆弱X症候群と同様に、自閉症の主要な治療意味を持っていると言います。

教授ベアは、新しい薬は最初の試験は、治療は人生の早い段階で開始される場合ただし、最大の効果が期待できる、脆弱Xと大人になるに安全であることが証明されている場合だ。

彼は究極の目標は、影響を受けた子供で使用するために承認された薬を持っているだろうだ。

専門家は、影響を受ける子供を持つことの可能性を評価するために遺伝カウンセリングを求める彼らの家族歴における脆弱X症候群患者に助言し、影響を受ける子孫にどのように深刻ないかなる障害があります。

研究はジャーナルニューロンの2007年12月20日号に掲載されています。