Według nowych badawczych wskazówek Kruchy X syndrom może łączący jeden pojedynczy ludzki gen.
Kruchy X syndrom jest najwięcej błonie dziedziczącego przyczyny, wpływa i 90.000, 100.000 amerykan. umysłowy opóźnianie i autyzm
Kruchy X syndrom może powodować schwytanie, nadwyrężoną pamięć, uczenie kalectwa, hyperactivity, surowego umysłowego opóźnianie i przyśpieszonego ciało przyrosta.
Ja jest genetycznym nieładem powodować mutacją FMR1 gen na X chromosomu.
Oprócz intelektualnego kalectwa, wybitne właściwości syndrom zawierają elongated twarz, ampuła, sterczący ucho, płascy cieki, wielcy testicles lub niski mięśnia brzmienie, w mężczyzna; mowa zbyt wpływająca może i może zawierać mowę cluttered lub nerwową.
Zachowanie może zawierać stereotypowych ruchy tak jak łopotanie i bieda rozwój społeczny nieśmiałość, limitowany kontakt wzrokowy i niektóre jednostki z kruchym X syndromem, szczególnie także spotyka diagnostycznych kryteria dla autyzmu.
Kruchy X syndrom jest pospolity w samiec często wynika w surowym intelektualnym kalectwie ale podczas gdy najwięcej kobiety doświadczenia objawów lesser stopień zbyt rozwijać właśnie jako surowi objawy mogą.
Tam jest żadny aktualny lekarstwo dla syndromu który powszechnie taktuje z behawioralną terapią, nauczanie specjalne, lekarstwo, i gdy konieczny, traktowanie fizyczne anormalność.
Badacze przy Picower instytutem dla Uczyć się i pamięcią przy Massachusetts Institute Of Technology prowadzili naukę i zakładają to z inżynierią genetyczną używać mysz byli sprawnie zmieniać gen w myszach które powodowali złych objawy Kruchy X syndrom.
Badacze mówją ich znalezienia wspierają teorię który przychodzą od zbyt dużo aktywaci jeden mózg sieci naczelni kierownicy, proteina dzwoniąca metabotropic glutamate receptor lub mGluR5 dużo objawy Kruchy X trzon.
FMRP i mGluR5 kontrolują jeden inny i gdy mutacja ciie out FMRP, mGluR5 sygnalizuje bieg nieokiełznanego.