De acordo com a pesquisa nova os indícios à síndrome Frágil de X podem ser conectados a um único gene humano.
A síndrome Frágil de X é mais a causa herdada terra comum do atraso mental e do autismo e afecta 90.000 a 100.000 Americanos.
A síndrome Frágil de X pode causar apreensões, a memória danificada, as dificuldades de aprendizagem, a hiperactividade, o atraso mental severo e o crescimento acelerado do corpo.
É uma desordem genética causada pela mutação do gene FMR1 no cromossoma de X.
Independentemente da inabilidade intelectual, as características proeminentes da síndrome incluem uma face alongada, umas grandes ou orelhas projectando-se, uns pés lisos, uns testículos maiores nos homens e um baixo tom de músculo; o discurso demasiado pode ser afetado e pode incluir o discurso desordenado ou nervoso.
O Comportamento pode incluir movimentos estereotipados tais como o mão-flapping e o desenvolvimento eléctrico deficiente, particularmente timidez e contacto de olho limitado e alguns indivíduos com a síndrome frágil de X igualmente encontra os critérios diagnósticos para o autismo.
A síndrome Frágil de X é mais comum nos homens frequentemente tendo por resultado a inabilidade intelectual severa mas quando a maioria de sintomas da experiência das fêmeas em menor grau que demasiado podem desenvolver apenas como sintomas severos.
Não há nenhuma cura actual para a síndrome que é tratada geralmente com a terapia comportável, ensino especial, medicamentação, e quando necessário, tratamento de anomalias físicas.
Os Pesquisadores no Instituto de Picower para Aprender e na Memória em Massachusetts Institute of Technology conduziram um estudo usando ratos e encontraram que com genética podiam alterar o gene nos ratos que causaram os sintomas os mais ruins da síndrome Frágil de X.
Os pesquisadores dizem que seus resultados apoiam a teoria que muitos dos sintomas da haste Frágil de X vêm de demasiada activação de um dos gerentes de rede principais do cérebro, de uma proteína chamada o receptor metabotropic do glutamato ou de mGluR5.
FMRP e mGluR5 controlam um outro e quando uma mutação cortou FMRP, os sinais mGluR5 executam desenfreado.