调整基因可能修理脆弱的 X 综合症状

根据新的研究提示向脆弱的 X 综合症状可能被连接到一个唯一人力基因。

脆弱的 X 综合症状最是智力缺陷和孤独性的公用被继承的原因并且影响 90,000 个到 100,000 个美国人。

脆弱的 X 综合症状可能导致捕捉、被削弱的内存、学习障碍、活动过度、严重智力缺陷和加速的机体增长。

它是 FMR1 基因的变化造成的遗传障碍在 X染色体的。

除智力残疾外，综合症状的突出的特性在人包括瘦长的表面、大或推出的耳朵、平面的英尺、更大的睾丸和低肌肉紧张; 演讲可能也受影响，并且可能包括凌乱的或紧张的演讲。

工作情况可能包括定形移动例如手拍动，并且粗劣的社会发展、胆怯和有限目光接触和特殊有些单个与脆弱的 X 综合症状也符合诊断标准孤独性的。

脆弱的 X 综合症状经常是公用在男造成严重智力残疾，但是，当多数女性经验症状时他们可以也稍微开发正严重症状。

没有当前治疗通常对待与性能上的疗法，特殊教育，治疗和，如果必要，实际反常性的处理的综合症状。

Picower 学院了解和内存的研究员在麻省理工学院进行了研究使用鼠标并且发现与遗传工程他们能修改在导致脆弱的 X 综合症状的最坏的症状的鼠标的基因。

研究员说他们的发现支持这个原理许多脆弱的 X 词根的症状来自许多启动一个脑子的首席网络管理器、蛋白质称 metabotropic 谷氨酸感受器官的或 mGluR5。

FMRP 和 mGluR5 互相控制，并且，当变化删去了 FMRP， mGluR5 信号猖獗。

研究员发现在鼠标脑子的，减少 mGluR5 的级别也减少脆弱的 X 综合症状的许多症状，并且他们建议一些实验药物可能有同一个作用。

研究员也做了与称干涉 mGluR5，各种各样的条件的，包括毒瘾和忧虑的 MPEP 的药物的试验。

主要作者 Mark Bear 教授说他们的发现有脆弱的 X 综合症状以及孤独性的主要治疗涵义。

熊教授说新的药物是否被证明是安全的第一试算在与脆弱的 X 的成人，然而最大福利可能预计处理是否及早在生活中开始。

他说最终目标是有用于审批的这种药物受影响的子项。

专家建议那些与在他们的家史的脆弱的 X 综合症状寻找估计可能性的基因建议有受影响的子项，并且多么严重所有损伤可能在受影响的后裔。

这个研究在 2007年 12月 20日，日记帐神经元的问题被发布。