調整基因可能修理脆弱的 X 綜合症狀

根據新的研究提示向脆弱的 X 綜合症狀可能被連接到一個唯一人力基因。

脆弱的 X 綜合症狀最是智力缺陷和孤獨性的公用被繼承的原因并且影響 90,000 個到 100,000 個美國人。

脆弱的 X 綜合症狀可能導致捕捉、被削弱的內存、學習障礙、活動過度、嚴重智力缺陷和加速的機體增長。

它是 FMR1 基因的變化造成的遺傳障礙在 X染色體的。

除智力殘疾外，綜合症狀的突出的特性在人包括瘦長的表面、大或推出的耳朵、平面的英尺、更大的睪丸和低肌肉緊張; 演講可能也受影響，并且可能包括凌亂的或緊張的演講。

工作情況可能包括定形移動例如手拍動，并且粗劣的社會發展、膽怯和有限目光接觸和特殊有些單個與脆弱的 X 綜合症狀也符合診斷標準孤獨性的。

脆弱的 X 綜合症狀經常是公用在男造成嚴重智力殘疾，但是，當多數女性經驗症狀時他們可以也稍微開發正嚴重症狀。

沒有當前治療通常對待與性能上的療法，特殊教育，治療和，如果必要，實際反常性的處理的綜合症狀。

Picower 學院瞭解和內存的研究員在麻省理工學院進行了研究使用鼠標并且發現與遺傳工程他們能修改在導致脆弱的 X 綜合症狀的最壞的症狀的鼠標的基因。

研究員說他們的發現支持這個原理許多脆弱的 X 詞根的症狀來自許多啟動一个腦子的首席網絡管理器、蛋白質稱 metabotropic 谷氨酸感受器官的或 mGluR5。

FMRP 和 mGluR5 互相控制，并且，當變化刪去了 FMRP， mGluR5 信號猖獗。

研究員發現在鼠標腦子的，減少 mGluR5 的級別也減少脆弱的 X 綜合症狀的許多症狀，并且他們建議一些實驗藥物可能有同一個作用。

研究員也做了與稱干涉 mGluR5，各種各樣的條件的，包括毒癮和憂慮的 MPEP 的藥物的試驗。

主要作者 Mark Bear 教授說他們的發現有脆弱的 X 綜合症狀以及孤獨性的主要治療涵義。

熊教授說新的藥物是否被證明是安全的第一試算在與脆弱的 X 的成人，然而最大福利可能預計處理是否及早在生活中開始。

他說最終目標是有用於審批的這種藥物受影響的子項。

專家建議那些與在他們的家史的脆弱的 X 綜合症狀尋找估計可能性的基因建議有受影響的子項，并且多麼嚴重所有損傷可能在受影響的後裔。

這個研究在 2007年 12月 20日，日記帳神經元的問題被發布。