De herschikkingen van het Genoom, die in variaties in de aantallen exemplaren van genen resulteren, komen wanneer het cellulaire proces dat DNA tijdens de boxen en dan de schakelaars van de celafdeling aan een verschillend genetisch „malplaatje kopieert,“ bovengenoemde onderzoekers bij Universiteit Baylor van Geneeskunde in Houston in een rapport voor dat vandaag in de dagboekCel verschijnt.
Het nieuwe mechanisme wordt genoemd replicatie „Vork die Blokkeert en de Omschakeling van het Malplaatje,“ zei Dr. James R. Lupski, professor Cullen van moleculaire en menselijke genetica en ondeugdstoel van de afdeling bij BCM. Hij is ook professor van pediatrie. Het niet alleen vertegenwoordigt een nieuwe manier waarin het genoom de variatie van het DNA- exemplaaraantal produceert, maar het toont ook aan dat de variatie van het exemplaaraantal op een verschillend tijdpunt in het leven van een cel kan voorkomen. De replicatie van DNA vindt plaats aangezien de cel verdeelt en twee wordt.
De het aantalvariatie van het Exemplaar impliceert structurele veranderingen in het menselijke genoom die in de schrapping of de extra exemplaren van genen (of de delen van hen) resulteren. Vaak, wordt dit proces geassocieerd met ziekte, en ook met evolutie van het genoom zelf.
DNA (deoxyribonucleic zuur) er bestaat als twee bijkomende bundels die samen wegens de aantrekkelijkheid tussen nucleotiden blijven. A of adenosine worden altijd aangetrokken naar T (thymidine). C of de cytosine worden altijd aangetrokken naar G of guanine.
Wanneer een cel verdeelt, moet het zijn DNA reproduceren zodat elke cel die uit de afdeling voortvloeit de zelfde genetische code heeft. Dat betekent het zijn DNA moet herhalen. Tijdens dit proces, scheidt een enzym genoemd een helicase de twee bundels, die de waterstofbanden tussen A breken - T en G - de basisparen die van C de bundels samen houden. Twee die bundels scheiden worden de replicatievork. Voor één bundel, leest een enzym genoemd de polymerase van DNA het genetische materiaal in de bundel als malplaatje en maakt een bundel (belangrijke bundel) van bijkomende DNA aan paar aan het. Opnieuw, is de code A aan T en C aan G. Dit proces is ononderbroken. Op de andere bundel die uit de vork bestaat, wordt de bijkomende bundel (bekledingsbundel) in het kort gemaakt, gescheiden segmenten door een proces dat RNA en een reeks enzymen impliceert.
Tot de jaren '90, bekeken de onderzoekers die redenen voor genetische veranderingen of veranderingen bestuderen moleculaire „typos“ in dit proces, uiterst kleine veranderingen in Aangezien, Ts, Cs of Gs enig nucleotidepolymorfisme riepen (SNPs). Deze SNPs veranderde het bericht van het gen. Nochtans, in de vroege jaren '90, was Lupski één van de pioniers om een nieuw mechanisme nader toe te lichten waarin de structuur van DNA zelf in grote trekken werd gedupliceerd of werd geschrapt, die aantallen exemplaren van een gen veranderde dat in dit genetische materiaal voorkwam. Deze „variatie van het exemplaaraantal“ schreef een nieuw hoofdstuk in het begrip van genetische variatie.