Genomin rearrangements, jotka johtuvat vaihtelut geenit, kopioiden numerot ilmetä, kun solukkojärjestelmäisen prosessi, joka kopioi DNA solunjakautumisen aikana pysähtyy ja siirtyy sitten eri geneettisen "mallin," sanoi Baylor College of Medicine Houstonin tutkijoiden raportissa, joka näkyy tänään lehdessä soluun.
Dr. James R. Lupski, molekyyli- ja ihmisten genetiikkaa ja päinvastoin tuoli on BCM-osaston professori Cullen uuden mekanismin kutsutaan replikoinnin "Haarautuma pysähtyminen ja mallin vaihtaminen," sanoi. Hän on myös lastentaudit professori. Se ei vain edustaa uutta tapaa, jossa genomin luo DNA kopioi numero vaihtelua, mutta se osoittaa myös, että kopioi numero vaihtelu voi ilmetä eri ajanhetkellä solun elämän. Replikaatio suoritetaan kuten solun jakamalla ja tulossa kaksi.
Kopioi numero vaihtelu liittyy ihmisen genomin rakenteellisia muutoksia, jotka johtaa poisto tai ylimääräisiä kopioita geenien (tai osia niistä). Usein tämä prosessi on liitetty taudin ja myös itse genomin kehityksen kanssa.
DNA (deoxyribonucleic acid) on olemassa kaksi täydentäviä ohjelmalohkojen, jotka pysyvät yhdessä takia, nukleotidit välinen vetovoima. A tai adenosiini aina houkutellut T (inkorporoitumattoman). C tai Sytosiini on aina houkutellut g tai guanine.
Kun solun jakaa, se täytyy toistaa sen DNA siten, että kunkin solun, joka jako tulos on sama geneettinen koodi. Tämä tarkoittaa sitä, että se pitää replikoida sen DNA. Tämän prosessin aikana entsyymi, kutsutaan helicase erottaa kahdella muliinilangan rikkomalla vedyn joukkolainojen välillä A – T ja G – tilalla ohjelmalohkojen yhdessä c emäsparin. Kahteen erotetaan ohjelmalohkojen tullut replikoinnin Haarautuma. Yksi ohjelmalohko entsyymi, kutsutaan DNA polymeraasiketjureaktiotesti lukee mallina ohjelmalohko geneettistä materiaalia ja tekee sen pari cDNA ohjelmalohko (johtava ohjelmalohko). Uudelleen koodi on A T- ja C-G. Tämä prosessi on jatkuvaa. Muiden ohjelmalohko, joka käsittää haarukka (lagging ohjelmalohko) täydentäviä ohjelmalohko tehdään lyhyesti, segmenttien erotettu prosessi, joka liittyy RNA ja joukko entsyymien.
Vasta 1990-luvulla opiskelusta geneettisen mutaatioiden tai tarkasteltiin, molekyyli "kirjoitusvirheitä" tässä prosessissa on kuin pieni muutokset muutosten syyt tutkijoiden, Ts, Cs tai Gs kutsutaan yksi nukleotidi polymorphisms (SNPs). Nämä SNPs muuttunut geenin viestin. Kuitenkin Lupski 1990-luvun alussa oli, pioneeri soveltamiskäytännössä uusi mekanismi, jossa itse DNA rakenne oli kyseessä törkeä monistetaan tai poistettu, joka muuttaa kopioiden geenin, joka tapahtui tämän perintöaineksen numerot. "Kopioi numero vaihtelu" kirjoitti uuden luvun geneettisen vaihtelun ymmärtämistä.