Genomneuordnungen, mit dem Ergebnis der Schwankungen der Anzahlen von Exemplaren von Genen, treten auf, wenn der zelluläre Prozess, der DNS während der Zellteilung kopiert, festklemmt und dann zu einer anderen genetischen „Schablone schaltet,“ sagten Forscher an Baylor-College von Medizin in Houston in einem Bericht, der heute in der Zapfen Zelle erscheint.
Die neue Vorrichtung wird Wiederholung „Gabel-Aufschub genannt und Schablonen-Schaltung,“ sagte Professor Dr. James R. Lupski, Cullen von molekularem und Humangenetik und stellvertretende Vorsitzenden der Abteilung an BCM. Er ist auch Professor von Kinderheilkunde. Sie stellt nicht nur eine neue Methode dar, in der das Genom DNS-Exemplarzahlvariante erzeugt, aber es zeigt auch, dass Exemplarzahlvariante an einem anderen Zeitpunkt in der Lebensdauer einer Zelle auftreten kann. DNS-Wiederholung findet statt, wie die Zelle sich teilt und wird zwei.
Exemplarzahlvariante bezieht Strukturwandel im menschlichen Genom mit ein, die die Streichung oder die zusätzlichen Kopien von Genen ergeben (oder die Teile von ihnen). Häufig bezieht sich dieser Prozess auf Krankheit und auch mit Entwicklung des Genoms selbst.
DNS (Desoxyribonukleinsäure) existiert als zwei ergänzende Stränge, die zusammen wegen der Anziehungskraft zwischen Nukleotiden bleiben. A oder Adenosin wird immer zu T (Thymidin) angezogen. C oder Cytosin wird immer zu G oder zum Guanin angezogen.
Wenn eine Zelle sich teilt, muss sie seine DNS reproduzieren, damit jede Zelle, die aus der Abteilung resultiert, den gleichen genetischen Code hat. Das bedeutet, dass es seine DNS wiederholen muss. Während dieses Prozesses trennt bricht sich ein Enzym, das ein helicase genannt wird, die zwei Stränge und die Wasserstoffanleihen zwischen dem A - T und G - falsche Paare C, welche die Stränge zusammenhalten. Die zwei trennenden Stränge werden die Wiederholungsgabel. Auf einem Strang liest ein Enzym, das DNS-Polymerase genannt wird, das Genmaterial im Strang als Schablone und macht einen Strang (führenden Strang) von ergänzender DNS zu den Paaren zu ihm. Wieder ist der Code A bis T und C bis G. Dieser Prozess ist kontinuierlich. Auf dem anderen Strang, der die Gabel enthält, wird der ergänzende Strang (Verkleidungsstrang) in den kurzen, getrennten Abschnitten durch einen Prozess gemacht, der RNS und eine Reihe Enzyme miteinbezieht.
Bis die neunziger Jahre betrachteten die Forscher, die Gründe für genetische Veränderungen oder Änderungen studieren, molekulare „Typos“ in diesem Prozess, kleine Änderungen in Wie, Ts, Cs oder Gs einzelne Nukleotidrufpolymorphien (SNPs). Dieses änderte SNPs die Meldung des Gens. Jedoch im Anfang der 90er, war Lupski einer der Pioniere, zum einer neuen Vorrichtung aufzuklären, in der die Zelle der DNS selbst Brutto- kopiert oder gelöscht wurde, die Zahlen von Exemplaren eines Gens änderte, das in diesem Genmaterial auftrat. Diese „Exemplarzahlvariante“ schrieb ein neues Kapitel in das Verständnis der genetischen Variante.