Le riorganizzazioni del Genoma, con conseguente variazioni nei numeri delle copie dei geni, accadono quando il trattamento cellulare che copia il DNA durante le stalle della divisione cellulare e poi passa “ad un modello genetico differente,„ ha detto i ricercatori all'Istituto Universitario di Baylor di Medicina a Houston in un rapporto che compare oggi nella Cella del giornale.
Il nuovo meccanismo è chiamato replica “l'Arresto della Forcella e Commutazione del Modello,„ ha detto il professor del Dott. James R. Lupski, di Cullen della genetica molecolare ed umana e la presidenza vice del dipartimento al BCM. È egualmente il professor della pediatria. Non solo rappresenta un nuovo modo in cui il genoma genera la variazione di numero di copia del DNA, ma egualmente dimostra che la variazione di numero di copia può accadere ad un punto differente di tempo nella vita di una cella. Il replicazione del dna ha luogo come la cella sta dividendosi e due diventanti.
La variazione di numero di Copia comprende i mutamenti strutturali nel genoma umano che provocano l'eliminazione o le copie extra dei geni (o le parti di loro). Spesso, questo trattamento è associato con la malattia ed anche con evoluzione del genoma stessa.
Il DNA (acido desossiribonucleico) esiste come due fili complementari che rimangono insieme a causa dell'attrazione fra i nucleotidi. A o l'adenosina è attirato sempre verso T (timidina). La C o la citosina è attirata sempre verso il G o la guanina.
Quando una cella si divide, deve riprodurre il suo DNA in modo che ogni cella che deriva dalla divisione abbia lo stesso codice genetico. Quello significa che deve ripiegare il suo DNA. Durante questo trattamento, un enzima chiamato un helicase separa i due fili, rompenti i legami idrogeni fra A - T e G - coppie di basi di C che tengono insieme i fili. I due fili di separazione si trasformano nella forcella di replica. Su un filo, un enzima chiamato DNA polimerasi legge il materiale genetico nel filo come modello e fa un filo (filo principale) di DNA complementare alle paia. Di Nuovo, il codice è A - T e C - G. Questo trattamento è continuo. Sull'altro filo che comprende la forcella, il filo complementare (filo di rivestimento isolante) è fatto nei brevi, segmenti separati tramite un trattamento che comprende il RNA e una serie di enzimi.
Fino agli anni 90, i ricercatori che studiano le ragioni per le mutazioni o i cambiamenti genetici hanno esaminato “gli errori„ molecolari in questo trattamento, cambiamenti minuscoli in Come, St, Cs o singoli polimorfismi del nucleotide chiamati Gs (SNPs). Questo SNPs ha cambiato il messaggio del gene. Tuttavia, nell'inizio degli anni 90, Lupski era uno dei pionieri per delucidare un nuovo meccanismo in cui la struttura del DNA stessa grossolanamente è stata duplicata o cancellato stata, che ha cambiato i numeri delle copie di un gene che si è presentato in questo materiale genetico. Questa “variazione di numero di copia„ ha scritto un nuovo capitolo nella comprensione della variazione genetica.