Os rearranjos do Genoma, tendo por resultado variações nos números de cópias dos genes, ocorrem quando o processo celular que copia o ADN durante a divisão de pilha para e comuta então a um “molde genético diferente,” disseram pesquisadores na Faculdade de Baylor da Medicina em Houston em um relatório que apareça hoje na Pilha do jornal.
O mecanismo novo é chamado réplica da “Parada Forquilha e Interruptor do Molde,” disse o professor do Dr. James R. Lupski, do Cullen da genética molecular e humana e a vice-presidente do departamento no BCM. É igualmente professor da pediatria. Representa não somente uma maneira nova em que o genoma gera a variação do número de cópia do ADN, mas igualmente demonstra que a variação do número de cópia pode ocorrer em um ponto diferente do tempo na vida de uma pilha. A réplica do ADN ocorre como a pilha se está dividindo e dois se torna.
A variação do número de Cópia envolve as mudanças estruturais no genoma humano que conduzem ao supressão ou às cópias extra dos genes (ou às partes deles). Frequentemente, este processo é associado com a doença, e igualmente com a evolução do genoma própria.
O ADN (ácido deoxyribonucleic) existe como duas costas complementares que permanecem junto devido à atracção entre nucleotides. A ou a adenosina são atraídos sempre a T (thymidine). C ou o cytosine são atraídos sempre a G ou a guanina.
Quando uma pilha se divide, deve reproduzir seu ADN de modo que cada pilha que resulta da divisão tenha o mesmo código genético. Isso significa que deve replicate seu ADN. Durante este processo, uma enzima chamada um helicase separa as duas costas, quebrando as ligações de hidrogênio entre o A - T e G - os pares baixos de C que mantêm as costas unidas. As duas costas de separação transformam-se a forquilha de réplica. Em uma costa, uma enzima chamada polimerase de ADN lê o material genético na costa como um molde e faz uma costa (costa principal) do ADN complementar aos pares a ela. Além Disso, o código é A a T e C a G. Este processo é contínuo. Na outra costa que compreende a forquilha, a costa complementar (costa de retardamento) é feita em segmentos curtos, separados por um processo que envolva o RNA e uma série de enzimas.
Até os anos 90, os pesquisadores que estudam razões para mutações ou mudanças genéticas olharam “erros tipográficos moleculars” neste processo, mudanças minúsculas no Como, Ts, Cs ou únicos polimorfismo chamados Gs do nucleotide (SNPs). Este SNPs mudou a mensagem do gene. Contudo, no começo dos 90, Lupski era um dos pioneiros para explicar um mecanismo novo em que a estrutura do ADN própria bruta foi duplicada ou suprimida, que mudou números de cópias de um gene que ocorresse neste material genético. Esta de “variação do número cópia” escreveu um capítulo novo na compreensão da variação genética.