复制号码差异可能源于副本失足

染色体重新整理，造成在基因的复制上的数量的变化，在今天发表于日记帐细胞的报表的休斯敦发生，当复制脱氧核糖核酸在细胞分裂期间的蜂窝电话进程停止然后换成不同的基因 “模板”，说研究员在医学 Baylor 学院。

新的结构称副本 “叉子停顿，并且模板切换”，副主席说分子和人类遗传学詹姆斯 R. Lupski 博士， Cullen 教授和这个部门的在 BCM。 他也是小儿科教授。 它不仅表示染色体生成脱氧核糖核酸复制号码差异的一个新的方式，但是它也显示出，复制号码差异可能发生在不同的时间点在细胞的寿命中。 脱氧核糖核酸副本进行，细胞分开和成为的二。

复制号码差异介入导致基因的删除或副本在人类基因组的结构变化 (或部分的他们)。 通常，此进程与疾病相关，并且这条染色体的演变。

脱氧核糖核酸 (脱氧核糖核酸) 存在作为由于在核苷酸之间的吸引力一起保持的二条补充子线。 A 或腺苷总是被吸引对 T (胸腺嘧啶脱氧核苷)。 C 或胞嘧啶总是被吸引对 G 或氨基羟尿环。

当细胞分开时，它必须再生产其脱氧核糖核酸，以便起因于这个部门的每个细胞有同一个基因代码。 那意味它必须复制其脱氧核糖核酸。 在此进程期间，称 helicase 的酵素分隔二条子线，中断氢键在 A 之间 - T 和 G - 结合在一起使子线的 C 基本对。 二条分隔的子线成为复制叉。 在一条子线，称脱氧核糖核酸聚合酶的酵素读在这条子线的基因作为模板并且做子线 (前导链) 补充脱氧核糖核酸对对对它。 再次，这个编码是 A 到 T 和 C 到 G。 此进程是持续的。 在包括这把叉子的另一条子线，这条补充子线 (后随链) 简而言之由介入核糖核酸和一系列的酵素的进程做，分隔的细分市场。

直到 20 世纪 90 年代，学习基因变化或更改的研究员原因查看分子 “排印错误”在此进程，在上的微小的变化中，实验装置、电缆敷设船或者 Gs 叫的唯一核苷酸多形性 (SNPs)。 这些 SNPs 更改了这个基因的消息。 然而，在 20 世纪 90 年代初， Lupski 是阐明脱氧核糖核酸结构非常地被复制或被删除，更改基因的复制的编号在此基因发生的一个新的结构的其中一个先驱。 此 “复制号码差异”在对基因差异的了解写了一个新的章节。

Lupski 和他的前研究生博士詹尼弗李 (现在 BCM 的一个博士后) 在他们的实验查找了此进程停止，当有脱氧核糖核酸的一个问题。 在该案件，在它切换回到适当的区前，这个进程换成一块不同的模板，复制另一相似，但是较大不同舒展脱氧核糖核酸。 克劳迪亚 M.B. Carvalho 博士，也 BCM，在此研究参与了。

以前， Lupski 和同事识别基因再结合导致复制号码差异的二个不同的方式。 然而，当李学习称 Pelizaeus-Merzbacher 疾病的一种遗传性疾病，她查找了在关于脱氧核糖核酸再结合的早先原理没有解释的染色体上的变化。

在染色体的结构变化在人以这个疾病， neurodevelopmental 紊乱，从面对面变化。 在有些安排，被复制附近类似于那的基因，但是它被推了到材料的另一复制中间名。 这个问题是他们如何到那里，李说。

叉子停顿，模板切换结构解释了怪异，说 Lupski。

“它停止和而不是重新启动在它的位置，它换成一块不同的模板”， Lupski 说。 通常这在有核苷酸许多重复形成一个异常的结构染色体的区发生。 这在模板切换可能实际上帮助，他说。

“一个人可能构想它任何地方在这条染色体可能发生，并且是方式做在您希望的所有基因的复制号码变动”，他说。 它在演变也许甚而扮演作用，允许有机体更改。 某些更改在一种强调的情形也许使它容易对该有机体特别是居住环境或生存。

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