複製號碼差異可能源於副本失足

染色體重新整理，造成在基因的複製上的數量的變化，在今天發表於日記帳細胞的報表的休斯敦發生，當複製脫氧核糖核酸在細胞分裂期間的蜂窩電話進程停止然後換成不同的基因 「模板」，說研究員在醫學 Baylor 學院。

新的結構稱副本 「叉子停頓，并且模板切換」，副主席說分子和人類遺傳學詹姆斯 R. Lupski 博士， Cullen 教授和這個部門的在 BCM。 他也是小兒科教授。 它不僅表示染色體生成脫氧核糖核酸複製號碼差異的一個新的方式，但是它也顯示出，複製號碼差異可能發生在不同的時間點在細胞的壽命中。 脫氧核糖核酸副本進行，細胞分開和成為的二。

複製號碼差異介入導致基因的刪除或副本在人類基因組的結構變化 (或部分的他們)。 通常，此進程與疾病相關，並且這條染色體的演變。

脫氧核糖核酸 (脫氧核糖核酸) 存在作為由於在核苷酸之間的吸引力一起保持的二條補充子線。 A 或腺苷總是被吸引對 T (胸腺嘧啶脫氧核苷)。 C 或胞嘧啶總是被吸引對 G 或氨基羥尿環。

當細胞分開時，它必須再生產其脫氧核糖核酸，以便起因於這個部門的每個細胞有同一個基因代碼。 那意味它必須複製其脫氧核糖核酸。 在此進程期間，稱 helicase 的酵素分隔二條子線，中斷氫鍵在 A 之間 - T 和 G - 結合在一起使子線的 C 基本對。 二條分隔的子線成為複製叉。 在一條子線，稱脫氧核糖核酸聚合酶的酵素讀在這條子線的基因作為模板并且做子線 (前導鏈) 補充脫氧核糖核酸對對對它。 再次，這個編碼是 A 到 T 和 C 到 G。 此進程是持續的。 在包括這把叉子的另一條子線，這條補充子線 (後隨鏈) 簡而言之由介入核糖核酸和一系列的酵素的進程做，分隔的細分市場。

直到 20 世紀 90 年代，學習基因變化或更改的研究員原因查看分子 「排印錯誤」在此進程，在上的微小的變化中，實驗裝置、電纜敷設船或者 Gs 叫的唯一核苷酸多形性 (SNPs)。 這些 SNPs 更改了這個基因的消息。 然而，在 20 世紀 90 年代初， Lupski 是闡明脫氧核糖核酸結構非常地被複製或被刪除，更改基因的複製的編號在此基因發生的一個新的結構的其中一個先驅。 此 「複製號碼差異」在對基因差異的瞭解寫了一個新的章節。

Lupski 和他的前研究生博士詹尼弗李 (現在 BCM 的一個博士後) 在他們的實驗查找了此進程停止，當有脫氧核糖核酸的一個問題。 在該案件，在它切換回到適當的區前，這個進程換成一塊不同的模板，複製另一相似，但是較大不同舒展脫氧核糖核酸。 克勞迪亞 M.B. Carvalho 博士，也 BCM，在此研究參與了。

以前， Lupski 和同事識別基因再結合導致複製號碼差異的二個不同的方式。 然而，當李學習稱 Pelizaeus-Merzbacher 疾病的一種遺傳性疾病，她查找了在關於脫氧核糖核酸再結合的早先原理沒有解釋的染色體上的變化。

在染色體的結構變化在人以這個疾病， neurodevelopmental 紊亂，從面對面變化。 在有些安排，被複製附近類似於那的基因，但是它被推了到材料的另一複製中間名。 這個問題是他們如何到那裡，李說。

叉子停頓，模板切換結構解釋了怪異，說 Lupski。

「它停止和而不是重新啟動在它的位置，它換成一塊不同的模板」， Lupski 說。 通常這在有核苷酸許多重複形成一個異常的結構染色體的區發生。 這在模板切換可能實際上幫助，他說。

「一個人可能構想它任何地方在這條染色體可能發生，并且是方式做在您希望的所有基因的複製號碼變動」，他說。 它在演變也許甚而扮演作用，允許有機體更改。 某些更改在一種強調的情形也許使它容易對該有機體特別是居住環境或生存。

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