Le Mutazioni in una proteina chiamata dynein, richiesto per il perfetto funzionamento delle cellule nervose sensoriali, possono causare i difetti in mouse che possono fornire le bugne cruciali che piombo per migliorare i trattamenti per un disordine umano del nervo conosciuto come la neuropatia periferica, che pregiudica circa tre per cento del tutto quelli sopra l'età 60.
La neuropatia Periferica deriva da danneggiamento dei nervi e dei trattamenti del nervo che sono posizionati fuori del cervello e del midollo spinale. I Sintomi comprendono il dolore nelle mani e armi, lati e piedi--a volte costante ed abbastanza severo--così come intorpidimento e la debolezza progressivi nelle armi e nei lati. Malgrado la sua prevalenza, piccolo è conosciuto circa le cause precise della malattia o come impedirla o trattare.
Nell'edizione del 26 dicembre 2007 del Giornale della Neuroscienza, tuttavia, i ricercatori al Centro Medico dell'Università di Chicago indicano che i mouse con le mutazioni in soltanto una copia di una codifica del gene per una parte della proteina del dynein hanno difetti severi nella propriocezione, la capacità di percepire l'orientamento spaziale delle parti del corpo.
Questi difetti hanno causato una riduzione significativa del numero delle cellule nervose sensoriali in mouse commoventi. Egualmente hanno causato i problemi di locomozione di presto-inizio nei lati posteriori dei mouse, un difetto che sembra essere abbastanza simile ad alcuni neuropathies umani.
“Codici di Questo gene per la parte di un complesso della multi-proteina,„ ha detto lo studio l'autore Brian Popko, il PhD, il Professor di Jack Miller nelle Malattie Neurologiche al Centro Medico dell'Università di Chicago. “Così una mutazione in qualcuno di questi proteine, o la rottura nella funzione di questo complesso della multi-proteina attraverso un certo altro meccanismo, ha potuto anche piombo alle anomalie molto simili„ in pazienti umani con i neuropathies sensoriali.
Le Mutazioni nel gene per la Catena pesante 1, Dync1h del dynein, piombo ai difetti del movimento nei lati posteriori dei mouse. Questo il difetto ha somigliato ai neuropathies umani, ha detto Popko, specialmente certi moduli della Malattia di Charcot-Marie-Tooth e della neuropatia sensitiva ereditaria.
La malattia di Charcot-Marie-Tooth è uno più dei disordini neurologici ereditati terreno comunale, pregiudicando circa 1 in 2,500 persone negli Stati Uniti. È caratterizzata da perdita di tessuto del muscolo e di sensazione di tocco, principalmente nei piedi e nei lati. In CMT, sia i nervi sensoriali che portano i segnali dai ricevitori nelle estremità al cervello che al midollo spinale come pure i nervi di motore che trasmettono i segnali dal cervello e dal midollo spinale agli arti ed agli organi interni sono commoventi.
La neuropatia sensitiva Ereditaria pregiudica i nervi principalmente sensoriali. I Sintomi hanno compreso i riflessi in diminuzione o assenti di perdita di sensazione, le deformità del piede e le varie funzionalità anatomiche.
Dynein sembra essere un sospetto probabile, gli autori riferiscono. Sebbene sia trovato in tutto l'organismo, Dynein svolge un ruolo importante nel trasporto di carico all'interno degli assoni, l'estensione prolungata delle cellule nervose che trasmettono i segnali da un neurone ad un altro. Dynein è cruciale per la sopravvivenza, perché i mouse che mancano del dynein o hanno mutazioni in entrambi i Dync1h copia per morire prima della nascita.
Sebbene il dynein sia importante per il corpo intero, i difetti sono trovati soltanto in neuroni sensoriali e principalmente in arti posteriori.