知覚神経のセルの適切な作用に必要なすべての約 3% 年齢 60 にそれら影響を与える周辺ニューロパシーとして知られている人間の神経の無秩序のための処置をよくするために導く重大な糸口を提供するかもしれないマウスで dynein と呼出される蛋白質の突然変異により欠陥を引き起こすことができます。
周辺ニューロパシーは損傷に頭脳および脊髄の外で取付けられる神経プロセスおよび神経への起因します。 徴候は手に苦痛をおよびアーム、足およびフィート含めます--時々定数およびかなり厳しい--アームおよび足の進歩的なしびれそして弱さと同様。 流行にもかかわらずそれを防ぎか、または扱う方法を、少しは病気の精密な原因についてまたは確認されます。
しかし 2007 年 12 月 26 日の神経科学のジャーナルの問題では医療センターシカゴ大学の研究者は dynein 蛋白質の 1 の部のための遺伝子のコーディングの 1 枚のコピーだけの突然変異のマウスにボデー・アライメントで厳しい欠陥があることを、身体部分の空間的なオリエンテーションを感知する機能示します。
これらの欠陥により影響を受けたマウスで知覚神経のセルの番号の重要な減少を引き起こしました。 それらはまたマウスの後ろ足、ある人間の neuropathies にかなり類似するようである欠陥で早手始めの移動問題を起こしました。
「複数の蛋白質の複合体の部分のためのこの遺伝子コード」、調査著者ブライアン Popko、 PhD の医療センターシカゴ大学の神経疾患のジャックミラー教授を言いました。 「そうこれらの蛋白質の何れかの突然変異、か他のメカニズムを通したこの複数の蛋白質の複合体の機能の中断はまた感覚的な neuropathies を持つ人間の患者の非常に同じような異常の」、原因となることができます。
dynein の重鎖 1、 Dync1h のための遺伝子の突然変異はマウスの後ろ足の動きの欠陥の、原因となりました。 これらによっては類似されていた人間の neuropathies が逃走しましたり、 Charcot Marie 歯の病気および遺伝性の感覚的なニューロパシーの Popko、特にある形式を言いました。
Charcot Marie 歯の病気は公有地によって受継がれる神経学的な無秩序の最も 1 つで、米国の 2,500 人に付きおよそ 1 つに影響を与えます。 それはフィートおよび足の筋肉ティッシュそして接触感覚の損失によって、主に特徴付けられます。 CMT では、エクストレミティの受容器からの頭脳および脊髄にシグナルを運ぶ知覚神経、また頭脳および脊髄からの肢および内臓にシグナルを中継で送る運動神経は両方影響を受けています。
遺伝性の感覚的なニューロパシーは主に知覚神経に影響を与えます。 徴候は感覚の損失、減らされるか、または不在の反射、フィートの醜状およびさまざまな解剖機能を含んでいました。
Dynein は本当らしい容疑者のようですと著者は報告します。 それがボディ全体あるが、 Dynein は軸索内の貨物、 1 つのニューロンからの別のものにシグナルを送信する神経細胞の細長い拡張の輸送の重要な役割を担います。 Dynein は dynein に欠けているか、または両方の Dync1h で突然変異があるマウスが生れの前に停止するためにコピーするので、存続のために重大です。
dynein が全身のために重要であるが、欠陥は感覚ニューロンだけと主に後肢にあります。