Mutações em uma proteína chamada dineína, necessários para o bom funcionamento das células nervosas sensoriais, pode causar defeitos em camundongos que pode fornecer pistas cruciais levando a melhores tratamentos para uma doença do nervo humana conhecida como neuropatia periférica, que afeta cerca de três por cento de todas as pessoas com mais de 60 anos de idade.
Periférica resultados neuropatia de danos aos nervos e processos nervosas que estão localizados fora do cérebro e da medula espinhal. Os sintomas incluem dor nas mãos e nos braços, pernas e pés - por vezes, constante e bastante graves - assim como dormência e fraqueza progressiva nos braços e pernas. Apesar de sua prevalência, pouco se sabe sobre as causas precisas da doença ou como prevenir ou tratar.
Na edição de 26 dezembro de 2007, do Journal of Neuroscience, no entanto, pesquisadores da Universidade de Chicago Medical Center mostram que os ratos com mutações em apenas uma cópia de um gene que codifica para uma parte da proteína dineína ter defeitos graves na propriocepção, o capacidade de perceber a orientação espacial de partes do corpo.
Estes defeitos causou uma redução significativa no número de células nervosas sensoriais em camundongos afetados. Eles também causou problemas de início precoce locomoção nas pernas dos camundongos traseiras, um defeito que parece ser bastante similar a algumas neuropatias humana.
"Este gene codifica parte de um complexo de proteínas multi-", disse o autor do estudo, Brian Popko, PhD, Professor Jack Miller em Doenças Neurológicas da Universidade de Chicago Medical Center. "Assim, uma mutação em qualquer destas proteínas, ou interrupção na função deste complexo de proteínas multi-através de algum outro mecanismo, também pode levar a anormalidades muito similar" em pacientes humanos com neuropatia sensorial.
Mutações no gene da cadeia pesada dineína 1, Dync1h, levou a defeitos de movimento nas pernas traseiras de ratos. Esses defeitos se assemelhava neuropatias humanos, disse Popko, particularmente algumas formas de Charcot-Marie-Tooth e neuropatia sensorial hereditária.
Charcot-Marie-Tooth é uma das mais comuns doenças hereditárias neurológica, que afeta aproximadamente 1 em 2.500 pessoas nos Estados Unidos. É caracterizada por perda de tecido muscular e sensação de toque, predominantemente nos pés e pernas. No CMT, ambos os nervos sensoriais que transmitem sinais de receptores nas extremidades para o cérebro ea medula espinhal, assim como os nervos motores que retransmitir sinais do cérebro e da medula espinhal para os membros e órgãos internos são afetados.
Neuropatia sensorial hereditária afeta os nervos predominantemente sensorial. Os sintomas incluem perda de sensação, diminuição ou ausência de reflexos, deformidades no pé e várias características anatômicas.
Dineína parece ser um provável suspeito, relatam os autores. Embora seja encontrada em todo o corpo, Dynein desempenha um papel importante no transporte de cargas dentro dos axônios, a extensão alongada de células nervosas que transmitem sinais de um neurônio para outro. Dineína é crucial para a sobrevivência, porque os ratos que carecem de dineína ou ter mutações em ambas as cópias Dync1h morrem antes do nascimento.
Apesar de dineína é importante para todo o corpo, os defeitos são encontrados apenas em neurônios sensoriais, e predominantemente em membros posteriores.